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脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症(SMA)，它是一种常见的罕见病，临床表现的症状为肌无力、肌萎缩，是一类由脊髓前角运动神经元变… -
很多人好奇世界上罕见的病有哪些，可能大家会想到诸如囊性纤维化、白化病、血友病等，其实这些遗传病大多比较常见，而这里咱们… -
身材矮小的人是一个身高比同龄人的身高低很多的人，尽管它可以适用于成人，但该术语更常用于指代儿童。身高是由遗传和环境因素… -
Lowe综合征即眼脑肾综合征(OCRL)，是一种新生儿疾病，估计患病率为1/50万，几乎全是男性，该病虽然罕见但确实存在，临床上以先… -
Laron综合征是一种比较罕见的矮小症，也称生长激素不反应性株儒，主要的原因是因为生长激素受体或受体后机制多基因缺陷的遗传… -
Joubert综合征是一种比较罕见的发育畸形，多数为常染色体隐性遗传病，最早是在1969年首先报道，该病虽然罕见但确实存在，针对… -
Bloom综合征即“面部红斑侏儒综合征”也叫布卢姆综合征，它是一种常染色体隐性遗传的皮肤病，为光敏-侏儒-智力低下三联征，多… -
“先天性耳聋”顾名思义就是宝宝一出生就存在有听力障碍，临床中已发现引起先天性耳聋的原因主要是遗传因素，所以预防成为了很… -
多囊肾又叫Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、囊胞肾等，它是一种常见的遗传性肾脏病，其病因是基因缺失，针对该病的治疗方式…
遗传病影响下一代健康，须通过三代试管婴儿筛查健康的胚胎后移植，目前PGT支持数百种单基因遗传疾病的筛查与检测，是目前最有效的优生优育的方式。遗传病筛查费用视具体的疾病而定，复杂的遗传病基因检测费用高达数万元。
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