很多人好奇世界上罕见的病有哪些，可能大家会想到诸如囊性纤维化、白化病、血友病等，其实这些遗传病大多比较常见，而这里咱们要说一说发病概率大约仅为300万分之一的超级罕见病 - 胱氨酸贮积症。
什么是胱氨酸贮积症
胱氨酸贮积症发病概率
发病率约为1/10万-1/20万，多为北欧人群。据专家称，“胱氨酸贮积症”患者在全世界范围内也仅有2000来例，这意味着该病的发病概率大约仅为300万分之一。
胱氨酸贮积症临床症状
在婴儿期最常见，最初症状出现在3 - 6个月之间，伴有多尿和明显的发育延迟，继发症状多见于近端肾小管吸收受损和严重的电解质失衡、佝偻病和骨骼畸形。通常在3岁左右会出现畏光症，这是一种由角膜和结膜中的胱氨酸沉积引起的眼部病变。
胱氨酸贮积症临床症状
在6-8岁左右，近端肾小管病变会导致蛋白尿和肾病综合征。胱氨酸在各器官的逐步沉积最终会导致甲状腺功能减退、胰岛素依赖型糖尿病、肝脾肿大等。
如果早期无法及时诊断和对症治疗，该病在10岁之前会发展为终末期肾衰竭，并最终造成死亡。
胱氨酸贮积症病因
胱氨酸贮积症是由于胱氨酸在溶酶体转运中出现缺陷引起的代谢障碍，其致病基因为CTNS基因(17p13)。
这一基因发生突变，会导致胱氨酸膜蛋白（一种溶酶体蛋白）生成异常。溶酶体是细胞内膜结合的小室，分解某些营养物质，如脂肪、蛋白质和碳水化合物，所以溶酶体是细胞内的主要消化单位。
胱氨酸贮积症患儿 - 莉莉
溶酶体中的一些酶分解代谢各种营养物质，而其他酶则将剩余的代谢产物(如胱氨酸)运输出溶酶体。在胱氨酸贮积症中，由于缺乏特定的转运蛋白（胱氨酸膜蛋白），胱氨酸会在全身的细胞中积累。由于胱氨酸无法溶解只能形成晶体，过度累积只会缓慢地损害全身各个器官和组织。
胱氨酸贮积症怎么遗传
胱氨酸贮积症是常染色体隐性遗传，因此患者的父母各自携带有一份基因异常的拷贝基因，他们的后代通常有25%的几率遗传该病。
胱氨酸贮积症治疗方法
常见治疗包括补充电解质和维生素，此外也可以考虑使用吲哚美辛，用来改善症状。目前标准治疗中常用半胱胺，用于降低溶酶体中胱氨酸的含量，从而减缓肾衰竭的进展。一些有畏光症的患者，也可局部使用半胱胺滴眼液。
治疗可以显著提高患者寿命和生活质量，而使用半胱胺可以延迟肾移植的时间。
生育干预
由于胱氨酸贮积症是隐性的遗传病，有些人表面上是正常的，其实是该基因病的携带者，那么该如何知道是否携带呢？答案是基因诊断。
那么如果父母是胱氨酸贮积症的携带者，又该如何阻断胱氨酸贮积症的遗传？由于胱氨酸贮积症是隐性的遗传病，可以通过三代试管婴儿技术筛查健康的胚胎，从而阻断该病的遗传，目前国际先进分子诊断技术，可以阻断已知所有的单基因疾病包括胱氨酸贮积症。
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