身材矮小的人是一个身高比同龄人的身高低很多的人，尽管它可以适用于成人，但该术语更常用于指代儿童。身高是由遗传和环境因素共同决定，其中遗传因素约占80%以上，遗传学是身高的主要决定因素。
儿童矮小症
但是，身材矮小有时可能表示潜在的医学问题,在这些情况下，许多孩子可以通过适当的治疗成长到正常的身高,但是对某些遗传因素的矮小症，身材矮小可能是永久的。
什么原因导致矮小症？
矮小症的三个主要原因是生长迟缓、遗传和疾病。
1、生长迟缓
有些孩子的成长迟于其他孩子，这些孩子的年龄很小，经常进入青春期，但是，其他小朋友停止生长之后，他们将继续成长。他们通常在成年后赶上来。
2、遗传条件
种瓜得瓜，种豆得豆，如果一个或两个父母都矮，那么他们的孩子也很可能也矮，如果没有任何潜在的医学原因导致父母一方身材矮小，则子女的身材虽然矮小但可能是完全健康的。
遗传也会导致矮小症
3、疾病
许多疾病可能会导致身材异常矮小。这些疾病分为几类。
内分泌疾病：内分泌疾病会影响激素的产生，并常常影响身高，这些包括：
- 生长激素缺乏症（GHD）
- 甲状腺功能低下（甲状腺激素水平低）
- 库欣病
慢性疾病：一些慢性疾病还可以通过影响整体健康来降低身高，示例包括：
- 心脏病
- 哮喘
- 炎性肠病（IBD）
- 糖尿病
- 肾脏问题
- 镰状细胞性贫血
- 青少年特发性关节炎（JIA）
遗传病
1、染色体疾病
包括染色体的数目或结构改变，临床上常见的与矮小相关的染色体病有：
Turner综合征：以身材矮小为特征，出生时即有身长、体重落后，2-3年后生长显著缓幔，正常青春期年龄后生长落后更为明显，未经治疗的成年身高较正常人均值低20cm。
特纳氏综合症女孩照片
其他表现包括：颈短、颈蹼、后发际低、面部多痣、肘外翻、第4掌骨短，可能有严重心血管异常。血FSH↑↑、LH↑↑、E2↓，子宫卵巢B超可见发育不良或呈纤维条索状。染色体核型分析可发现单体型、嵌合型或X染色体结构异常。
唐氏综合征：发育及智力落后、生长落后、特殊面容、先天性心脏病等，染色体核型分析或FISH揭示21三体(标准型，易位型，嵌合体型)
2、单基因遗传病
临床常见的可明确致病变的矮小相关单基因遗传病如：
- 软骨发育不全
- 粘多糖病
- 低磷性佝偻病
X连馈显性遗传，多见PHEXF基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少，血磷降低，尿磷排除增多，骨质疏松。
除X连锁显性遗传外，还可有常染色体隐性遗传，也有部分病例为散发性，并无家族病史。临床常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，有骨骼疼痛，甚至不能行走，牙质较差，身材矮小。
3、生长轴的基因突变
- 多种垂体缺乏症(MPHD)：PROP1、POU1F1
- 单纯性GHD(IGHD)：GH1、GHRHR
- GH抵抗:GHR, STAT5B. IGF1. IGFALS
- IGF1抵抗：IGF1R
不同研究由于纳入标准及候选基因不同，MPHD患儿的分子病因诊断率约1.4%-7.7%，IGHD患儿的分子病因诊断率约6%-11%。
4、拷贝数变异（cnv）
许多有矮小表型的微缺失/微重复综合征被识别，部分CNVs定位于矮小致病或相关的主效基固最近的研究显示，矮小患者中致病性CNV占4% -10%，提示拷贝数检测是矮小患儿遗传学病因诊断的重要手段。
5、多基因效应
- 2014年美国GIANT协会在之前的基础上，对253288例样本进行GWAS研究，从中筛选出了697个与身高相关的SNPs,分布在423个遗传位点，这些微效基因常见变异的累加效应可解释20%的人群身高差异；
- 这些遗传位点并不是孤立随机分布的，大多定位于邻近生长发育相关基因和信号途径中；
- 在一个种族群体中发现的与身高显著相关的SNPs，可能在另外的种族群体中不具有相关性。
怀孕期间的问题也会影响孩子的身高，营养不良也会导致身材矮小。但是，在发达国家，营养不良引起的增长问题并不常见。
何时就医？
通过医疗诊断才可以确定您孩子的矮个子是否有医疗原因，此过程需要时间，因此定期与儿科医生进行检查非常重要。
家长可以在家中监控孩子的身高和整体健康状况，对比以下问题：
- 我的孩子比同年龄和性别的同学矮很多吗？
- 我的孩子的成长是否开始下降？
- 去年的衣服还适合我的孩子吗？
- 我的孩子经常疲倦吗？
提供这些问题的答案将使有助医生的诊断。
矮小症如何诊断？
医生将测量您孩子的身高、体重和四肢长度，以及了解家人和孩子的病史。常见的问题包括：
- 过去和现在的亲戚的平均身高是多少？
- 有病史吗？
- 父母双方何时开始青春期？
- 您孩子的出生情况如何？
- 您的孩子的成长有什么规律吗？
- 您孩子的正常饮食是什么？
如果医生怀疑您的身体状况，可以下令进行医学检查，这些测试可以包括：
- X光检查以判断您的孩子的成长是否与他们的年龄相对应
- 筛查GHD
- 完整的血球计数（CBD）来检查任何血液病
- DNA分析以检查女孩和其他遗传病中的特纳综合征
- 携带者的基因检测
- 血液检查以检查甲状腺，肝，肾和其他问题
矮小症有哪些治疗方法？
矮小症的治疗取决于病因。甲状腺激素替代可用于治疗甲状腺功能减退症，注射生长激素可以治疗GHD和其他一些疾病，包括特纳综合征和慢性肾功能衰竭。
孩子的长期前景如何？
如果患有GHD和其他激素相关疾病，则在青春期之前接受治疗的儿童通常会达到平均身高或与父母相似的身高。
对于那些患有遗传或骨骼疾病的人而言，身材矮小可能是一生的问题。
矮小症可以预防吗？
情况一：如果是基因突变引起的，偶发因素比较大，可以继续尝试自然备孕；
情况二：拷贝数变异引起的，可以通过胚胎植入前遗传学诊断、产前诊断全基因组筛查或全外显子检测加以预防；
情况三：如果父母有遗传病家族史，如单基因遗传病，在进行遗传咨询后选择三代试管婴儿治疗；
情况四：特纳综合症、唐氏综合症通过胚胎植入前遗传学筛查、产前诊断加以预防。
遗传疾病大全
