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肝豆状核变性(Wilson’s disease, WD)，常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。由Wilson首先报道和… -
苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase, PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代… -
神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)，常染色体显性遗传病，源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害疾病。年发病率约为1/20000。… -
本病全称为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症(ornithine transcarbamylase deficiency, hyperammonemia due to; OMIM 311250)… -
脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病，发病率约为1/100 000，表现为长骨和椎体的骨骺发育… -
先天性无痛无汗症( congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)，又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型，为… -
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重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodefi-ciency,SCID)，是以T淋巴细胞缺乏或功能异常、伴或不伴B淋巴细胞和自然杀伤细… -
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镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨… -
异戊酸血症(isovaleric acidemia，IVA)是一种罕见的机体不能正常处理某些蛋白质的疾病。它被归类为一种有机酸紊乱，这种状况会… -
Williams综合症又叫Williams-Beuren综合征(WBS)，这是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是出生前后生长迟缓(产前/产后生长迟缓… -
Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征，这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，患者有典型的面部轮… -
肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸(VLCFA)的氧化发生障碍，以致VLCFA在… -
尼曼匹克症是一种鞘磷脂沉积疾病，大量泡沫细胞蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变，可发生于…
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