少汗或无汗性外胚层发育不全(anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED),具有遗传异质性，是一种以毛发、汗腺，牙齿等外胚层来源的器官发育不全为主要特征的遗传病，在外胚层发育不良症中较常见，发病率为1/100 000，男性高发。目前已知至少有3种遗传方式：X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，其中以X染色隐性遗传(XLHED)最为常见，又名Christ-Siemens综合征或Christ-Siemens-Touraine综合征。
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少汗或无汗性外胚层发育不全的临床症状：主要表现为无汗或少汗、毛发稀疏或细黄、少牙或牙齿发育异常等三联征。
- 患者皮肤苍白干燥粗糙，毛发细短、柔软、干燥、生长缓慢，眉毛稀少，睫毛、毳毛、阴毛及男性胡须常不生长。指/趾甲发发育不良，掌跖过度角化。
- 前额前突，颧骨高耸而又宽阔，而下部狭窄，眼睛斜视、鼻梁塌陷呈马鞍鼻，鼻孔大而显著，鼻尖小而上翘，口唇厚而外翻。眼周口周色素沉着，面下1/3短，面型苍老。
- 乳牙或恒牙先天性缺失，可有单个、多个、全部牙损失;缺牙区压槽嵴发育不良，余留牙多为锥形牙、间隙大;可由于唾液腺发育不良致唾液减少，黏膜干燥，泪腺也可缺如。常有萎缩性鼻炎、嗅觉或味觉丧失等。体格发育常矮小、20%~30%的还可伴有智力发育障碍等。
女性携带者和受累个体的亲属可以表现出小牙齿和错牙。小牙和错牙可能是本病携带者的特征性表现。
少汗或无汗性外胚层发育不全相关基因介绍
少汗或无汗性外胚层发育不全，X连锁隐性遗传病，致病基因为EDA基因，定位于Xq12-13.1，有12个外显子，编码391个氨基酸组成的蛋白质，基因编码产物为外异蛋白(ectodysplasin)，属于TNF相关配体家族Ⅱ型三聚体跨膜蛋白，是一种跨膜蛋白。该基因突变可能导致胚胎分化期间上皮-间质相互诱导的细胞信号受阻或细胞移行障碍。目前EDA基因突变主要发生于外显子3和外显子5~9之间。
少汗或无汗性外胚层发育不全基因介绍
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基本信息
家系特点：父亲正常;母亲为携带者，携带c.822 G>T突变;先证者为男性患者;夫妇寻求PGD助孕。
检测父母双亲、先证者1例，胚胎5个。
少汗或无汗性外胚层发育不全检测方法
三代试管婴儿S-PGD——三重防护
选择三代试管婴儿优势
JBRH解决方案检测特点
- 检出率高，适用范围广;
- 检测结果准确，能够有效检测到重组，可无先证者;
- 靶向捕获设计，方案灵活，便于临床成本控制。
PGD诊断结果
PGD筛查胚胎诊断结果
JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD解决方案优势
能做三代婴儿避免
采用三代试管的临床意义：
- 更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高;
- 分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度;
- 帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生，有利于优生优育。
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