本病全称为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症(ornithine transcarbamylase deficiency, hyperammonemia due to; OMIM 311250)，是因鸟氨酸氨甲酰转移酶活性降低或缺乏导致的高氨血症。鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是尿素循环障碍中最常见的类型，美国患病率约为5.9/10万，日本约为1.3/10万，芬兰约为1.6/10万，意大利约为1.4/10万。我国的患病率不详。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症临床表现：
患者可于任何年龄发病，主要表现为高氨血症的一系列症状，主要分为两型：新生儿期急性起病型和新生儿后起病型，后者亦即迟发型。
- 常于新生儿期发病，出生时可无异常，数天内开始出现易激惹、喂养困难、呼吸急促和昏睡等表现，并迅速发展为痉挛、昏迷和呼吸衰竭，若不及时治疗，常在新生儿期死亡，幸存者多遗留严重的智力损害。部分患儿表现为迟发型，多于婴幼儿期起病，症状相对较轻，临床表现更为多变，如肝大、反复发作的癫痫、生长发育障碍及行为异常等。
- 常表现为慢性神经系统损伤，以各种行为异常、精神错乱、烦躁易怒和发作性呕吐为特征。
- 多数终身无症状，少数有发病，其发病年龄及临床表现的个体差异性明显，即可表现为严重的新生儿期急性起病型，又可表现为成年期发病型。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症大部分男性患者有癫痫症状
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症相关基因介绍
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，属X连锁不完全显性遗传，编码鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornihtine transcarbamylase, OTC)的基因OTC位于Xp21.1，全长75 968bp，有10个外显子，编码的OTC含354个氨基酸。迄今已报道了340多种突变型，其中，80%为点突变，其他包括插入和缺失等。
因OTC基因发生突变，鸟氨酸氨甲酰转移酶活性丧失或低下，氨甲酰与鸟氨酸合成瓜氨酸受阻，导致血氨甲酰磷及血氨增高、瓜氨酸降低。氨甲酰磷酸增高导致其旁路代谢产物乳清酸及尿嘧啶增多。血氨增高干扰脑细胞的能量代谢，可引起脑内兴奋性神经递质减少，抑制性神经递质增多，引起脑损伤。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症案例分享
基本信息
家系特点：父亲正常，母亲为携带者，携带OTC基因突变(c.917G>C)，先证者男性为患者，寻求PGD助孕。
检测父母双亲、先证者1个，胚胎12个(JQ1、JQ2、JQ3、JQ4、JQ5、JQ6、JQ7、JQ8、JQ9、JQ10、JQ11、JQ12)。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症检测方法
三代试管婴儿S-PGD——三重防护
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症选择PGD避免遗传
JBRH解决方案检测特点
- 检出率高，适用范围广;
- 检测结果准确，能够有效检测到重组，可无先证者;
- 靶向捕获设计，方案灵活，便于临床成本控制。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症S-PGD检测结果
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症诊断结果
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症诊断结果2
经PGD检测发现：12个胚胎中，2个胚胎(JQ-1、JQ-10)为致病胚胎，7个胚胎(JQ-2、JQ-4、JQ-5、JQ-6、JQ-8、JQ-11、JQ-12)为携带者胚胎，3个胚胎(JQ-3、JQ-7、JQ-9)为正常胚胎。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症诊断结果3
经PGS检测发现：12个胚胎中，胚胎JQ-1、JQ-2、JQ-3、JQ-4、JQ-6、JQ-7、JQ-10、JQ-11的染色体正常;胚胎JQ-5为16号染色体三体;胚胎JQ-8为8号染色体部分重复部分缺失，22号染色体单体;胚胎JQ-9和JQ-12都多条染色体异常。
JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD解决方案优势
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症选择三代试管婴儿PGD优势
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症做三代试管婴儿临床意义：
- 更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高;
- 分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度;
- 帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生，有利于优生优育。
遗传疾病大全
