导读: 多囊肾（PKD）是一种遗传性疾病，目前自然生育遗传子代的几率为50%，对此患病夫妻可通过三代试管婴儿技术，在胚胎植入前进行遗传学筛查，选择不携带致病基因的正常胚胎进行移植，这样可以避免后代遗传的风险，并降低疾病在人群中的传播，从而提高优生优育的几率。
多囊肾（PKD）是一种遗传性疾病，目前自然生育遗传子代的几率为50%，对此患病夫妻可通过三代试管婴儿技术，在胚胎植入前进行遗传学筛查，选择不携带致病基因的正常胚胎进行移植，这样可以避免后代遗传的风险，并降低疾病在人群中的传播，从而提高优生优育的几率。
多囊肾pkd是什么
常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）顾名思义是一种遗传性疾病，就是在肾脏内有很多囊肿。这些囊肿会进行性增大和增多，破坏正常的肾脏结构。
发病因素源于父母辈的基因而遗传至下一代，对于这种疾病的预防，只能从胎儿前做起。对于已经出生的人，没有很好的预防方法，而且随年龄增长可逐渐出现病变，不断进展为肾功能衰竭甚至尿毒症，这类疾病尚无法治愈，主要依赖透析和换肾来治疗。
“多囊肾”，亦称先天性肾囊肿瘤病，致病基因包含PKD1和PKD2，其中PKD1基因突变占比约为85％，PKD2基因突变占比约为15％。
若父母一方患病，子女有50％的概率遗传致病基因并发病，若双方均患病，子女发病率则增加至75％。无患病的子女不携带致病基因，若与无多囊肾的异性婚配，其子女不会发病，亦不会隔代遗传。
pkd做三代试管婴儿怎么样
建议具有“多囊肾”家族史的患者提前进行基因检测及遗传学咨询，以了解遗传方式、评估子代发病风险，并接受优生优育指导。比如第三代试管婴儿技术（PGT），可实现对胚胎的优选，挑出不携带父源或母源基因突变的胚胎进行移植，在孕前有效阻断致病基因在家族中的垂直传递，改变孩子受到基因遗传的风险。
不过需要注意是，胚胎植入前遗传学技术，一般在囊胎阶段即可诊断致病突变携带情况，（诊断准确率高于96%），只移植非致病性囊胚，不过为了确保孩子患病的风险，孕妇还要在妊娠后19周左右仍需行羊水穿刺，以验证胚胎植入前遗传结果的准确性。不过这种方法主要适用于合并不孕症的夫妇，
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