21号染色体发生异常相对常见，比较频繁出现的就是21三体，最终就会导致唐氏综合征，因此有21号染色体异常的父母会完善唐氏筛查或无创DNA，如果检测结果存在异常时，应该做羊水穿刺进行确诊。
出现异常的21号染色体
21号染色体简单介绍
第21号染色体是人体内最小的染色体，上面有4800万碱基对（DNA基本构建单位），占据细胞中DNA总量的1.5%到2%。21号染色体上很可能包含200到300个基因，它们为蛋白质的合成提供遗传指令编码。这些蛋白质在人体内发挥着多种重要的功能。
21号染色体出现异常导致的唐氏综合征
而对于21号染色体比较熟悉的就是，21三体综合征即小儿唐氏综合征，主要的原因是细胞在分裂过程中21号染色体由于某些因素的影响发生不分离所致。
发生异常导致的疾病
1、核心结合因子-急性髓系白血病
21号染色体上的遗传物质重组易位，是一类血癌，即核心结合因子-急性髓系白血病(CBF-AML)的病因。约7%的核心结合因子-急性髓系白血病患者的体内出现过此类染色体重组易位现象。
2、唐氏综合征
唐氏综合征是染色体异常遗传病，其患者的典型症状是智力残障，有面部异样症状，婴儿期便有肌无力症。此病是由21三体诱发的。21三体指的是体内每只细胞的21号染色体都有三份拷贝，而非通常情况下的两份。
唐氏综合征患者
较少情况下，在生殖细胞（精子和卵子）的形成过程中，或在胎儿的早期发育过程中，21号染色体上有部分遗传物质会附着在另一条染色体上。此病患者体内的21号染色体有两份拷贝，此条染色体上的某些遗传物质会附着在另一条染色体上，导致此条染色体上的基因有三份拷贝。
体内出现以上这类遗传物质变异的话，很可能会诱发易位型唐氏综合征。在很少的病例中，唐氏综合征是由于一些体细胞内的21号染色体有一份多余的拷贝而诱发的。这些患者的疾病，在医学上被称为染色体嵌合型唐氏综合征。
人体内23对染色体
研究人员认为：21号染色体上的基因有多余的拷贝，会使得机体正常的生长发育过程中断，出现唐氏综合征的典型症状，另外患者出现其他一些健康状况问题的风险也相应增加。
3、其他癌症
21号染色体和其他染色体的遗传物质之间发生重组易位，可能会诱发某些类型的癌症。例如，急性淋巴细胞白血病（一类常常在患者幼年期就得到确诊的血癌），通常被认为是12号染色体和21号染色体的遗传物质之间发生易位而诱发的。
