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做羊水穿刺发现4号染色体微缺失,对胎儿影响严重吗?

发布时间:2022-01-28 21:58:55   
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导读: 女,31岁,怀孕15周,做了无创DNA 然后又报告上显示说4号DNA微缺失,让做羊水穿刺,然后确定了是4号染色体微缺失,现在不清楚4号DNA微缺失什么意思?对胎儿的影响严重吗? 还是很严重的,4号染色体是人类细胞核当中23对染色体中的其中1种,4号染色体有1对,是人体内第4大的染色体,拥有大约1.91亿DNA的碱基对,约占所有人类基因组当中碱基总数的6%-6.5%。 4号染色体缺失是染色体异常的一

女,31岁,怀孕15周,做了无创DNA 然后又报告上显示说4号DNA微缺失,让做羊水穿刺,然后确定了是4号染色体微缺失,现在不清楚4号DNA微缺失什么意思?对胎儿的影响严重吗?

还是很严重的,4号染色体是人类细胞核当中23对染色体中的其中1种,4号染色体有1对,是人体内第4大的染色体,拥有大约1.91亿DNA的碱基对,约占所有人类基因组当中碱基总数的6%-6.5%。

4号染色体缺失是染色体异常的一种

如果胎儿4号染色体出现异常,微缺失或者微重复,胎儿往往会有智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、器官畸形等临床表现,而且很多都难以存活。

做羊穿是因为唐筛高风险1:206,然后羊穿结果显示4号染色体微缺失良性,拿报告的时候医生说没问题,数据库里没检测出致病的报道,但还是有点担心,想知道4号染色体微缺失有什么表现?

4号染色体缺失是染色体异常疾病的一种,4号染色体的缺失,容易导致胎儿畸形、代谢异常、胎儿生长受限、低体重儿、先天智障的发生,如亨廷顿氏病、多囊肾、肌萎缩症、沃夫-贺许宏氏症等。

4号染色体缺失容易导致胎儿出现侏儒症等畸形

建议如果已经做羊水穿刺检查染色体核异型确诊4号染色体缺失,可以到当地有产前诊断资质的医院就诊,根据医生的诊断看是否需要引产治疗。

怀孕初期因自己吃过感冒药,想把产检做全面点,自己要求做了羊水穿刺,结果出来4号染色体有一小段缺失,查了父母外周血,父母都正常,平时产检除了母体有轻度贫血其他都一切正常,请问这种情况可以生孩子吗?

可以生,但是有一定的风险,建议还是到产前遗传科进行诊断,因为4号染色体缺失非常容易造成流产的发生,生下也是有畸形的风险,所以最好客观决定要不要保留胎儿。