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亨廷顿舞蹈症又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病，它是一种进行性脑功能障碍性疾病，患者的症状复杂多变，但目前可通过第三代试管… -
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地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病，医学上将地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为… -
血红蛋白M病也称高铁血红蛋白血症，是一类常染色体显性遗传病，患者可表现的症状为紫绀，即皮肤、粘膜出现石板蓝色，虽然无有… -
瓷娃娃又叫成骨不全症、脆骨症，是一种先天性遗传疾病，主要的病因在于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性骨胳病… -
马凡综合征常见于杰出的运动员或者某些音乐家，因为患者通常拥有异于常人的体格，所以使他们在很多领域都是“天才”一般的存在… -
帕陶氏综合征又叫13-三体综合征，因为最早由Patau首先描述本病，故称Patau综合征，该病在新生儿中的发病率约为1：25 000，女性…
遗传病影响下一代健康，须通过三代试管婴儿筛查健康的胚胎后移植，目前PGT支持数百种单基因遗传疾病的筛查与检测，是目前最有效的优生优育的方式。遗传病筛查费用视具体的疾病而定，复杂的遗传病基因检测费用高达数万元。
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