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外胚层发育不良综合征又叫小儿无汗性外胚叶发育不全、Siemencs综合征、先天性外胚层缺陷，患者临床常见症状有指趾甲发育不良，… -
大疱性表皮松解症是一种遗传性皮肤病，临床症状表现为皮肤脆性增加，易出现水疱、大疱样皮疹等，由于大泡松解症分为遗传性（先… -
WiskottAldrich综合征（WAS）又叫湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种只发生于男性儿童的隐性伴性遗传性疾病，主要的病因… -
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结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传病，主要的致病原因是由 TSC1或TSC2基因突变引起的，临床中常表… -
一些人偶然发现自己身上掉皮屑和下雪一样，这时可不单单是皮肤干燥也有可能是“鱼鳞病”，它是一种常见的遗传性皮肤角化病，其… -
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亨廷顿舞蹈症又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病，它是一种进行性脑功能障碍性疾病，患者的症状复杂多变，但目前可通过第三代试管… -
遗传病影响下一代健康，须通过三代试管婴儿筛查健康的胚胎后移植，目前PGT支持数百种单基因遗传疾病的筛查与检测，是目前最有效的优生优育的方式。遗传病筛查费用视具体的疾病而定，复杂的遗传病基因检测费用高达数万元。
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