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尼曼匹克症是一种鞘磷脂沉积疾病，大量泡沫细胞蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变，可发生于… -
共济失调指的是缺乏肌肉控制或运动的协调，比如走路或拿东西。共济失调是一种潜在疾病的征兆，可影响各种日常行为，造成语言、… -
呕!你知道什么最臭?我想没有什么比汗流浃背、臭气熏天的狐臭更糟糕的了。但体味不仅仅是通过嗅觉感知那么简单，我们的体味可以… -
Nijmegen断裂综合征(Nijmegen breakage syndrome，NBS)患者的主要体征是畸形的小头，在出生时就非常明显，而且随着年龄增长而… -
先天性肌无力综合征是一组以肌无力(肌无力)为特征的疾病，随着体力消耗而加重。这种肌肉无力通常始于儿童早期，但也可能出现在… -
埃莱尔-当洛综合征(Ehlers Danlos综合征，EDS)是一种有遗传倾向,影响机体结缔组织的疾病。其临床特征为：皮肤和血管脆弱，皮肤… -
α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种遗传性疾病，可导致血液中α-1抗胰蛋白酶(AAT)水平低。大约每2500人中就有1人患有AATD。这种… -
色盲主要分为红绿色盲及蓝黄色盲两大类，蓝黄色盲极为少见。红绿色盲大部分都是由遗传上的缺陷而来，称之为先天性红绿色盲，少… -
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色素性视网膜炎(RP)是一组罕见的遗传性疾病，主因是视网膜中细胞的分解和丧失。 视网膜是眼睛后部的光敏组织，常见症状包括夜…
遗传病影响下一代健康，须通过三代试管婴儿筛查健康的胚胎后移植，目前PGT支持数百种单基因遗传疾病的筛查与检测，是目前最有效的优生优育的方式。遗传病筛查费用视具体的疾病而定，复杂的遗传病基因检测费用高达数万元。
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