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神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)，常染色体显性遗传病，源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害疾病。年发病率约为1/20000。… -
本病全称为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症(ornithine transcarbamylase deficiency, hyperammonemia due to; OMIM 311250)… -
脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病，发病率约为1/100 000，表现为长骨和椎体的骨骺发育… -
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镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨…
遗传病影响下一代健康，须通过三代试管婴儿筛查健康的胚胎后移植，目前PGT支持数百种单基因遗传疾病的筛查与检测，是目前最有效的优生优育的方式。遗传病筛查费用视具体的疾病而定，复杂的遗传病基因检测费用高达数万元。
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