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Williams综合症又叫Williams-Beuren综合征(WBS)，这是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是出生前后生长迟缓(产前/产后生长迟缓… -
Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征，这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，患者有典型的面部轮… -
肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸(VLCFA)的氧化发生障碍，以致VLCFA在… -
尼曼匹克症是一种鞘磷脂沉积疾病，大量泡沫细胞蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变，可发生于… -
共济失调指的是缺乏肌肉控制或运动的协调，比如走路或拿东西。共济失调是一种潜在疾病的征兆，可影响各种日常行为，造成语言、… -
呕!你知道什么最臭?我想没有什么比汗流浃背、臭气熏天的狐臭更糟糕的了。但体味不仅仅是通过嗅觉感知那么简单，我们的体味可以… -
Nijmegen断裂综合征(Nijmegen breakage syndrome，NBS)患者的主要体征是畸形的小头，在出生时就非常明显，而且随着年龄增长而… -
先天性肌无力综合征是一组以肌无力(肌无力)为特征的疾病，随着体力消耗而加重。这种肌肉无力通常始于儿童早期，但也可能出现在… -
α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种遗传性疾病，可导致血液中α-1抗胰蛋白酶(AAT)水平低。大约每2500人中就有1人患有AATD。这种… -
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色素性视网膜炎(RP)是一组罕见的遗传性疾病，主因是视网膜中细胞的分解和丧失。 视网膜是眼睛后部的光敏组织，常见症状包括夜… -
软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育… -
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进行性假肥大性肌营养不良( Duchenne musculardystrophy,DMD)是一种临床表现以骨骼肌进行性变性坏死为主的致死性疾病，呈X染色… -
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Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。别名…
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