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人类通常在每个细胞中有46条染色体,分为23对。13号染色体的两个拷贝,一个从每个亲本遗传的拷贝,形成一对。13号染色体由约1.…
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人类通常在每个细胞中有46条染色体,分为23对。10号染色体的两个拷贝,一个从每个亲本遗传的拷贝,形成一对。10号染色体跨越超…
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人类通常在每个细胞中有46条染色体,分为23对。9号染色体的两个拷贝,一个从每个亲本遗传的拷贝,形成一对。9号染色体由大约1.…
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II型毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS II)患者的主要症状是:骨骼与关节发育畸形,面部异样,智力残障,皮肤,牙齿,汗腺和指甲出现…
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波托茨基-谢弗综合症(Potocki-Shaffer综合征)是影响骨骼,颅内神经细胞,以及其他组织生长的一种疾病。该病患者常会同时患上多…
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13-三体综合征在医学上亦被称为Patau综合症,这是一种染色体变异而诱发的遗传病,症状是严重的智力障碍,身体许多部位和器官功…
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14号环形染色体综合症患者的典型症状是癫痫与智力残障。在其婴幼儿期间,癫痫会反复发作。在很多此病病例中,传统的抗癫痫药物…
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