做三代试管婴儿筛查的项目涵盖范围还是比较广泛的,一般可以筛查染色体异常、显性和隐性的单基因遗传病,以及性连锁遗传病和线粒体遗传病等。此外,做三代试管婴儿筛查还包括地贫,尤其是针对有家族遗传史、曾生育过地贫孩子等患者来说,进行三代筛查是非常有必要的。
三代试管要做地贫筛查的目的
三代试管即胚胎植入前遗传学诊断/筛查,地贫即地中海贫血,又叫珠蛋白生成障碍性贫血,三代试管绝大多数可以筛查出地中海贫血。一般患者进行三代试管要做地贫筛查的目的,通常是为了避免后代遗传地贫的风险。毕竟轻型地中海贫血,遗传概率会有25%。
一般针对做三代试管的夫妻如果有家族遗传史、曾生育过地贫孩子,或者存在过地中海贫血患者,就需要做地贫基因检查,这样可以通过三代试管婴儿技术降低下遗传概率。不过在试管前没有进行地贫基因检查,也并不意味着生下的宝宝一定携带地中海贫血症基因,或他们的孩子将来不会受影响,这只是个概率问题。
做三代试管婴儿筛查的项目
三代试管婴儿又叫做胚胎植入前遗传学诊断/筛查,它能筛查出多种遗传性疾病,实现优生优育的目的。但是大家也知道,三代试管筛查的成功率不是100%,只是说大部分可以筛除,具体如下所示:
1、染色体异常:包括染色体数目和结构的检测,以预防如唐氏综合征等疾病的胚胎植入。
2、单基因遗传病:包括显性和隐性遗传病,如多囊肾病、苯丙酮尿症等。三代试管婴儿技术可以检测胚胎是否携带这些疾病的基因,从而选择健康的胚胎进行移植。
3、性连锁遗传病:这类疾病与性别相关,如血友病。通过检测胚胎性染色体,可以选择合适性别的胚胎移植,预防后代患病。
4、线粒体遗传病:这类疾病由线粒体基因突变引起,具有母系遗传的特点。三代试管婴儿技术可以检测胚胎线粒体基因,避免线粒体遗传病传递给下一代。
5、染色体结构异常:如染色体易位等结构异常,这些都可能导致流产、胎儿畸形等问题。通过三代试管婴儿技术,可以检测并选择染色体结构正常的胚胎进行移植。
要注意的是,是三代试管也有一定局限性,并不能保证全部都能在胚胎移植前筛查出地中海贫血基因,但配合妊娠以后的羊水穿刺以及产期遗传学诊断,基本上可以做到全部筛查出。