人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。4号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。4号染色体跨越约1.91亿个DNA构建块(碱基对)，占细胞总DNA的6%以上。
4号染色体
识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。4号染色体可能含有1,000到1,100个基因，这些基因提供了制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。
4号染色体图
遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。
4号染色体图表
4号染色体异常出现相关疾病
癌症
已经在几种类型的人类癌症中鉴定了4号染色体的变化。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。例如，4号染色体和若干其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)与白血病相关，白血病是血液形成细胞的癌症。
涉及4号染色体和染色体14的特异性易位通常在多发性骨髓瘤中发现，其是在骨髓细胞中起始的癌症。易位，写为t(4; 14)(p16; q32)，异常地将4号染色体上的WHSC1基因与14号染色体上的另一个基因的一部分融合。这些基因的融合过度激活WHSC1，这似乎促进了不受控制的癌细胞的生长和分裂。
Facioscapulohumeral肌营养不良症
肌营养不良症是由涉及4号染色体的长(q)臂的遗传变化引起的。这种情况的特征在于肌肉无力和消瘦(萎缩)随时间缓慢恶化。它是由称为D4Z4的DNA区域的变化引起的，该区域位于染色体末端附近，位于描述为4q35的位置。D4Z4区域由11至100多个重复区段组成，每个区段长约3,300个DNA碱基对(3.3kb)。整个D4Z4区域通常是高甲基化的，这意味着它具有与DNA连接的大量甲基(由一个碳原子和三个氢原子组成)。当该区域低甲基化，附着的甲基太少时，会导致面肩肱型肌营养不良症。在1型面肩肱型肌营养不良症(FSHD1)中，发生低甲基化是因为D4Z4区域异常缩短(收缩)，含有1到10次重复，而不是通常的11到100次重复。在2型面肩肱型肌营养不良症(FSHD2)中，低甲基化最常见的原因是基因突变SMCHD1，通常使D4Z4区域高度甲基化。
面肩肱型肌营养不良症
最接近4号染色体末端的D4Z4区段包含称为DUX4的基因。D4Z4区域的高甲基化通常使DUX4基因在大多数成体细胞和组织中保持关闭(沉默)。在患有面肩肱型肌营养不良症的人中，D4Z4区域的低甲基化阻止DUX4基因在通常被关闭的细胞和组织中沉默。虽然DUX4基因在开启(活跃)时的功能知之甚少，但研究人员认为它会影响其他基因的活性，特别是在肌肉细胞中。目前尚不清楚DUX4的异常活动情况基因损伤或破坏这些细胞，导致进行性肌肉无力和萎缩。
所述DUX4基因毗邻称为PLAM序列，这是必要的生产DUX4蛋白质的DNA的调节区。4号染色体的一些拷贝具有功能性pLAM序列，而其他拷贝不具有。具有功能性pLAM序列的4号染色体的拷贝被描述为4qA或“许可”。没有功能性pLAM序列的那些被描述为4qB或“非许可”。没有功能性pLAM序列，不会产生DUX4蛋白。因为每个细胞中有4个4号染色体拷贝，所以个体可能有4个4号染色体的“许可”拷贝，2个“非许可”拷贝，或者每个拷贝中的一个。Facioscapulohumeral肌营养不良症只能发生在至少有一个“允许”的4号染色体拷贝的人身上。SMCHD1基因突变，该疾病仅在存在功能性pLAM序列以允许产生DUX4蛋白时才产生。
PDGFRA相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病
PDGFRA相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病是由涉及 PDGFRA基因的遗传异常引起的， PDGFRA基因是4号染色体上发现的一种基因。这种病症是一种血细胞癌，其特征是嗜酸性粒细胞数量增加，这是一种参与过敏的白细胞反应。
PDGFRA基因异常是体细胞突变，这是一个人的一生期间获得的是只存在于某些细胞突变。这些异常中最常见的是从4号染色体中删除遗传物质，其去除大约800个DNA构建块(核苷酸)并将两个基因FIP1L1和PDGFRA的部分组合在一起，从而产生FIP1L1-PDGFRA融合基因。偶尔，通过除缺失以外的机制，除FIP1L1之外的基因与PDGFRA基因融合。极少数情况下，改变PDGFRA基因中单个DNA构建模块的突变(点突变)会导致这种情况。
PDGFRA相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病
由FIP1L1-PDGFRA融合基因(以及其他PDGFRA融合基因)产生的蛋白质具有PDGFRA蛋白的功能，其刺激细胞内的信号传导途径，其控制许多重要的细胞过程，例如细胞生长和分裂(增殖)。和细胞存活。然而，与正常的PDGFRA蛋白不同，融合蛋白不断地开启(组成型激活)，这意味着细胞总是接收增殖信号。类似地，PDGFRA基因中的点突变可以导致组成型活化的PDGFRA蛋白。当FIP1L1-PDGFRA融合基因或PDGFRA中的点突变时基因发生在血细胞前体中，嗜酸性粒细胞(有时是其他血细胞)的生长控制不良，导致PDGFRA相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病。目前尚不清楚为什么嗜酸性粒细胞优先受这种遗传变化的影响。
Wolf-Hirschhorn综合征
Wolf-Hirschhorn综合征是由4号染色体的短(p)臂末端附近遗传物质的缺失引起的，该位置描述为4p16.3。这种病症的体征和症状与染色体这部分多个基因的丢失有关。删除的大小因受影响的个体而异; 研究表明，较大的缺失往往导致更严重的智力残疾和身体异常，而不是较小的缺失。
在Wolf-Hirschhorn综合征患者中最常删除的4号染色体区域被称为Wolf-Hirschhorn综合征临界区域2(WHSCR-2)。该区域包含几个基因，其中一些已知在早期发育中起重要作用。这些基因的丢失导致发育迟缓，独特的面部外观和该病症的其他特征。科学家正在努力确定4号染色体短臂末端的其他基因，这些基因有助于Wolf-Hirschhorn综合征的特征。
4p-综合征
其他4染色体病症
来自4号染色体的短(p)臂的遗传物质的一些缺失不涉及关键区域WHSCR-2。这些缺失引起的症状和体征与Wolf-Hirschhorn综合征不同，包括轻度智力障碍，在某些情况下，还有快速(加速)生长。具有此类删除的人通常没有癫痫发作。
当细胞具有4号染色体的三个拷贝而不是通常的两个拷贝时，发生三体性4。完全三体性4，当所有身体的细胞都含有4号染色体的额外拷贝时发生，与生命不相容。当只有一些身体的细胞有4号染色体的额外副本时，就会出现类似但稍微不那么严重的情况，称为马赛克三体性。马赛克三体性4的体征和症状差异很大，可能包括心脏缺陷，手指和脚趾异常，和其他出生缺陷。马赛克三体性4非常罕见; 只有少数病例报告过。
4号染色体的数量或结构的其他变化可以具有多种效果，包括延迟生长和发育，智力残疾，独特的面部特征，心脏缺陷和其他医学问题。涉及4号染色体的变化包括每个细胞中额外的染色体片段(部分三体性4)，每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体4)和称为环状4号染色体的环状结构。环状染色体出现在染色体在两个地方断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成圆形结构。
