脑室周围异位是神经细胞(神经元)的一种状态)在妊娠第6周到第24周的胎儿早期发育期间不能正常迁移。在正常的大脑发育中，神经元形成于脑室周围区域，位于充满液体的腔体(心室)周围)靠近大脑的中心。神经元然后迁移向外以形成大脑的外部(大脑皮质)在六洋葱层。在脑室周围异位中，一些神经元不能迁移到适当的位置并在心室周围形成团块。
脑室周围异位可能会有小头畸形
当癫痫首次出现时，通常在青少年时期，脑室周围异位常常变得明显。然后，通常在进行磁共振成像(MRI)研究时发现心室周围的结节。受影响的个体通常具有正常的智力，尽管一些具有轻度的智力障碍。据报道，一些有脑室周围异位的人阅读和拼写困难(诵读困难)。
不常见的是，脑室周围异位的患者可能会有更严重的脑畸形，小头畸形，发育迟缓，反复感染，血管异常或其他问题。脑室周围异位也可能与Ehlers-Danlos综合征等其他疾病有关，导致关节极其柔软，皮肤容易伸展，血管脆弱。
脑室周围异位的发病率
脑室周围异位是罕见的情况。其发病率不详。
脑室周围异位的遗传学病因
脑室周围异位与染色体5相关。ARFGEF2和FLNA基因突变引起脑室周围异位。
在大多数情况下，脑室周围异位是由FLNA基因突变引起的。该基因提供了产生蛋白丝氨酸A的说明，其有助于构建蛋白丝(细胞骨架)的网络)给细胞结构，并允许他们改变形状和移动。FLNA基因中的某些突变导致FLNA蛋白质受损，其不能执行该功能，破坏了大脑发育期间神经元的正常迁移模式。
脑室异位也可能由ARFGEF2基因的突变引起。该基因提供了制造涉及小囊状结构(囊泡)运动(运输)的蛋白质的说明)在单元格内。囊泡贩运在控制大脑发育期间神经元的迁移中是重要的。ARFGEF2基因的突变可能会破坏这一功能，导致脑室周围异位的异常神经元迁移。
脑室周围异位会导致发育迟缓
研究人员认为，FLNA或ARFGEF2基因的突变也可能导致形成心室内壁的细胞之间的附着(粘附)减弱。如心室周围异位所见，心室内壁薄弱可能会使一些神经元在心室周围形成团块，而另一些则正常迁移到大脑外部。
在少数情况下，脑室周围异位与5号染色体异常有关。在每种情况下，受影响的个体都有额外的异常重复引起的遗传物质这部分染色体的部分。目前还不知道这种复制的遗传物质是如何导致脑室周围异位症的体征和症状的。
脑室周围异位会遗传吗
脑室外异位可以有不同的遗传模式。当这种情况是由FLNA基因的突变引起的，它是以X连锁显性模式遗传的。
如果导致疾病的突变基因位于两条性染色体之一的X染色体上，则认为该疾病是X连锁的。如果每个细胞中被改变的基因的一个拷贝足以引起该病症，则遗传是占优势的。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特性传递给他们的儿子。
在X连锁性室周性异位中，男性比女性患有更严重的疾病症状，并且在大多数情况下在出生前死亡。
男性脑室周围异位患者比女性有更严重的症状
在约50%的X连锁性脑室周围异位的病例中，受影响的人继承了也受影响的母亲的突变。其他情况可能是由于基因中的新突变造成的。这些病例发生在没有家族病史的人群中。
由ARFGEF2基因的突变引起的脑室周围异位以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。与个人脑室周围异位在其中ARFGEF2基因突变已确定有障碍，其中包括小头畸形，严重的发育迟缓，以及婴儿期开始发作的严重形式。通常，具有常染色体隐性病症的个体的父母各自携带一个突变基因的拷贝，但是不显示病症的迹象和症状。
