染色体是细胞内具有遗传性质的物体，本质上是脱氧核甘酸，遗传物质基因的载体，正常人的体细胞染色体数目为23对，并且有一定的形态和结构，当某条或者多条染色体形态结构发生异常时，就可导致流产、先天愚型、畸形等，其中染色体易位就是比较常见的一种。
染色体某片段发生颠倒出现易位
染色体片段位置发生改变称为易位，其可以发生在两条同源或非同源染色体之间，临床上根据易位的结构和类型不同可分为两种情况，即相互易位（平衡易位）和罗氏易位。
平衡易位指一条染色体某一个片段转移到另一条染色体上即单向易位，而染色体罗氏易位则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见，具体情况如下：
1、相互易位
两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体，相互易位是比较常见的结构畸变，在各条染色体之间都有可能发生，其中新生儿的发生几率为1－2/1000。
平衡易位仅有位置变化
如果相互易位仅有位置上的改变，没有染色体片段的增减时就称为平衡易位，其特点是没有明显的遗传效应，但是平衡易位的携带者与正常人怀孕生子后，却有可能得到一条衍生异常染色体，使得胚胎宝宝发育异常或流产。
平衡易位的常见核型表达：46，XN（N=X/Y），t（A；B）（C；D）。
2、罗氏易位（罗伯逊易位）
严格来说罗氏易位为相互易位的一种特殊形式，两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体，这种易位的特点是几乎具有全部的遗传物质，所以罗氏易位的携带者尽管只有45条染色体，但除了偶有男性不育外，没有表型异常，只有少数丢失的患者，这部分染色体易位的后果通常是它们的子女有可能会部分三体或单体的情况，导致子代流产、胎儿畸形的发生。
罗氏易位的常见核型表达：45，XN（N=X/Y），rob（A；B）（C；D）。
导致染色体易位的原因分析
染色体易位的原因很复杂，通常来说母体受孕的年龄越大，那么发生染色体易位的几率就越大，主要是因为女性年龄增大，卵巢衰退严重卵子老化，即容易发生异常的情况，其次染色体易位的形成还与以下因素有关：
1、环境因素
孕妇长期接触不良的生活环境，比如辐射环境中，其含有大量的辐射线会对人体造成危害，使得染色体发生异常；
2、化学因素
在生活中接触到各种各样的化学物质，有的是纯天然的，有的是人工合成的化学物品，通过饮食、呼吸、皮肤等途径接触进入人体内部，引发染色液出现不同程度的变异；
人工合成的化学物品
3、免疫性疾病
自身免疫性疾病液容易导致染色体平衡易位，根据研究表明，自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，比如甲状腺原发性自身免疫抗体增高，与家族性染色体异常之间具有着密切的相关性；
4、遗传因素
家族中曾经出现过染色体易位的患者，那么怀孕后也容易出现胚胎染色体异常现象；
5、生物因素
当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
