南京医科大学附属苏州医院

生殖与遗传中心设在母子医疗保健门诊的三、四、五楼。中心的工作主要是开展不孕不育的诊治和遗传性疾病的筛查及产前诊断，帮助不孕不育夫妇怀孕并生育一个健康的宝宝。中心追求以一流的设施和技术为患者提供优质的服务。作为苏州市政府的事实工程，市政府投入专项资金，配备了一流的设备。中心现为苏州市临床医学中心、苏州市生殖健康和不孕症临床医学重点专科、江苏省妇幼健康重点学科、江苏省新生儿疾病筛查中心苏州分中心、中国出生缺陷干预示范基地、苏州市产前诊断中心、苏州市计生委技术培训基地，苏州市生殖与遗传转化医学重点实验室、苏州市男性生殖研究重点实验室、苏州市人口出生缺陷社会化干预工程定点部门。是苏州市首家江苏省卫生厅准入能够开展辅助生殖技术、胚胎植入前遗传学诊断和国家卫计委高通量基因测序产前筛查与诊断试点单位。

生殖与遗传中心由不孕症门诊、遗传咨询门诊、男性不育门诊、手术室、胚胎实验室、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、产前筛查实验室、新生儿筛查实验室、男科实验室组成，围绕人类生殖健康主题，组建了基础生殖医学和基础遗传学、临床生殖医学和临床遗传学以及预防医学三位一体的研究团队，从人群整体水平、细胞水平和分子水平探讨与人类生殖健康密切相关的临床和科学问题。主要专业方向：生殖健康与不孕症诊治、优生与遗传学诊断。

现有工作人员94人，其中博士、硕士学位人员、以及中高技术职称人员占65%以上。

中心主任李红，教授，主任医师，博导。从事遗传性疾病的产前诊断及不孕症治疗近三十年。多次赴美国波士顿大学医学院人类遗传中心、哈佛大学医学院Brigham&Womens医院、加州大学旧金山医学院生殖医学中心进修。是江苏省首批135医学重点人才，担任中华医学会及省市医学会多个学会的职务，先后参与和承担省、市级研究课题22项，获国家级、省部及市级奖项20项，发表论文100余篇，参编、参译专业著作8部。

中心副主任王玮博士，研究员，“省333工程重点人才”、苏州市2009年“十大女杰”。主要负责胚胎实验室的管理及日常运行。1984年毕业于华东师范大学生物系后一直从事实验室研究工作，并曾在美国加洲大学旧金山医学中心进修学习人类辅助生殖技术。参与三项国家自然科学基金课题、多项省级课题的研究，并承担院级优秀青年骨干基金两项，其他研究项目两项。获省科技进步二等奖两项，三等奖两项，发表论文三十余篇。

中心王成瑜、邹琴燕、孟庆霞、朱蕊、许咏乐医师，专门从事不孕症的诊断治疗多年，有着丰富的临床经验。男性科医师杨慎敏博士，在男性不育症和性功能障碍的诊治方面有丰富经验。

中心与国内、外多个生殖医学中心和实验室有交流，并与美国加州大学旧金山生殖医学中心、美国哈佛大学医学院附属儿童医院遗传诊断实验室建立了长期、紧密地合作关系，通过不断交流提高中心的业务水平。

中心目前开展的诊疗项目有：

生殖部

1.女性不孕症门诊

2.男性不育症门诊

3.丈夫精子人工授精：是将丈夫的精液处理后的优选精子注入女方子宫内(IUI)。适用于丈夫少、弱精，精液液化异常，性功能障碍、生殖器畸形，女方宫颈因素不孕、免疫性不孕，不明原因不孕，性交异常等。

4.体外受精—胚胎移植(IVF—ET，试管婴儿)：是将不孕夫妇的卵子与精子取出，在体外受精，并发育成胚胎后移植入患者宫腔内，达到妊娠目的。主要适用于：女方输卵管不通或盆腔因素导致的输卵管功能障碍、排卵障碍、子宫内膜异位症;男方少、弱精子症;不明原因的不育和免疫不育。

5.单精子卵胞浆内注射(ICSI)：是在显微镜下直接将精子注射入卵细胞内，以提高受精率，再经体外培养后将胚胎植入母体子宫内。主要适应于男方严重的少、弱、畸精子症、不可逆的梗阻性无精子症、生精功能障碍、体外授精失败、免疫不育、精子顶体异常等。

6.胚胎、精子冷冻：利用冷冻技术将胚胎、精子冷冻保存。主要用于IVF移植后剩余的胚胎，取精困难者预先收集精液冻存备用。

7.胚胎植入前遗传学诊断/检测(PGD/PGS)

8.睾丸精子抽吸术(TESE)：用穿刺针从男方睾丸内取出适量的精子，经挑选后将单个精子注入卵细胞中使之受精，培养成胚胎，再植入子宫内。主要适用于梗阻性无精症。

9.多胎妊娠减胎术：多胎妊娠会增加流产、早产、妊娠高血压综合征、产后出血和胎儿畸形等风险，为了母婴的安全，可行减胎术。

10.B超下宫腔灌注：通过在宫腔内注入生理盐水，在B超下观察是否有影响胚胎着床的某些因素如内膜息肉，较明显的宫腔粘连，组织增生等。

11.B超下输卵管通液

12.B超下卵巢囊肿穿刺

13.不孕不育实验室检查

女性不孕实验诊断：

性交后试验：性交后试验应在女性排卵期进行。通过检测性交后2-8小时的妇女宫颈粘液中的活动精子来测定精子或宫颈粘液的质量以及女性是否存在抗精子抗体等免疫问题。

精子—宫颈黏液相互作用：试验应选在预测的排卵期进行。取一滴宫颈粘液和一滴液化精液放于玻片上，使两滴液体相互接近，通过在光镜下观察精子的穿透能力，来判断精子活力及宫颈粘液是否存在抗精子抗体。

宫颈黏液ASA：通过检测女性宫颈粘液中抗精子抗体，排除免疫因素引起的不孕。

血ASA、ACA、AEA：血清中抗精子抗体、抗心磷脂抗体、抗子宫内膜抗体的检测。主要和免疫性不孕及免疫因素引起的习惯性流产相关。

内分泌激素测定

男性不育实验诊断：

计算机辅助精液常规分析

严格标准的精子形态学分析

精子顶体反应

精子存活率试验

精子存活时间试验

精浆及血清抗精子抗体

精浆中性α-葡萄糖苷酶定量

精液白细胞过氧化物酶染色

精子低渗膨胀试验

Y染色体微缺失

精子存活率试验

精子存活时间试验

精子膜抗体混合抗球蛋白试验

精子膜抗体免疫珠试验

血清抗精子抗体定性

精桨果糖定量

精浆中性α—葡萄糖苷酶定量

精浆锌定量

精浆白细胞过氧化物酶染色

精子低渗膨胀试验

病原体检测：

TORCH(弓型虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒)

支原体(精浆、宫颈黏液)

衣原体(精浆、宫颈黏液)

淋球菌(精浆、宫颈黏液)

梅毒、HIV

封闭抗体检测

遗传部

1.遗传、优生优育咨询门诊

2.产前胎儿唐氏综合征、神经管畸形筛查：为了降低唐氏综合征(21—三体综合征、先天愚型)和开放性神经管畸形儿(无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出)等出生缺陷发生率。孕妇在孕中期(孕妇15—20周)抽取外周血2ml，检测血清中AFP、β—hCG，测算上述异常的危险度，如为高危则应做进一步的检查。

3.外周血、羊水细胞、绒毛、胎儿脐血染色体核型分析：可诊断有无染色体数目和结构异常。夫妇双方中的任一人如为染色体异常的携带者，可引起习惯性流产。绒毛、羊水细胞、胎儿脐血染体检查可对胎儿有无染色体异常进行产前诊断，防止患儿的出生。怀孕后如有胚胎停止发育、流产者，对流产绒毛进行染色体分析以寻找流产的原因。

4.新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、肾上腺皮质增生症筛查：新生儿出生后72小时，采足跟血检测。对筛查出的患儿进行及时治疗可避免上述疾病所引起的严重不可逆的机体损害，如智力低下，发育障碍等。

5.单基因遗传病的基因诊断及携带者筛查和产前诊断：

血友病A

假肥大型营养不良(DMD/BMD)

脊髓性肌萎缩症携带者筛查和基因诊断

脆性X综合征

耳聋GJB2基因、线粒体基因、SLC26A4基因突变检测

Y染色体微缺失检测

软骨发育不全

其他单基因遗传病(请咨询)

亲子鉴定：孕11w后采绒毛做基因分型检测

6.孕中期羊膜腔穿刺：一般在孕18-22周时做羊膜腔穿刺取羊水，细胞培养后做染色体检查或其他检查。主要适用于高龄孕妇(>35岁)、产前筛查出的高危孕妇、夫妇一方为染色体异常携带者等。

7.孕早期绒毛活检：在孕2月左右时采绒毛做染色体检查或基因诊断。

8.胎儿脐静脉穿刺：孕5个月后采取胎儿脐带血可进行染色体检查、单基因疾病的诊断、一些病原体先天性感染的检测。