过去几十年来,试管婴儿(IVF)发生了翻天覆地的变化,现在有超过600万婴儿通过辅助生殖技术出生。最近的焦点不再仅仅是帮助个人成功怀孕,而是体外受精和基因学的进步已经将目标转变为孕育一个健康的婴儿。
目前的技术提供了一种改进的方法。受精后,对胚胎进行活检并冷冻或“玻璃化”。如果活检显示胚胎染色体正常,几周后解冻并移植至子宫。在不到两年的时间里,这项技术使生殖医学发生了革命性的变化。
什么是PGS技术?
PGS是Preimplantation Genetic Screening的简称,中文指胚胎植入前遗传学筛查。主要是在胚胎移植前对染色体数目和结构进行检测,通过检测胚胎23对染色体的结构和数目,来分析遗传物质是否有异常的一种移植前筛查方法。
PGS技术的出现是试管婴儿技术发展的巨大进步,在阻断遗传病传播、降低人类遗传负荷上都具重要意义。是一项以“优生优育”为目的生殖医学技术。
什么是PGD技术?
PGD是Preimplantation Genetic Diagnosis的检查,中文叫胚胎植入前基因诊断,在医学上主要用于检测胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,一般在胚胎移植前生殖专家会对胚胎的基因进行检测,判断是否有异常,然后选择健康胚胎进行移植,从而防止遗传病的一种技术。
发展至今,PGD技术已经实现了对125种遗传性疾病进行诊断,也意味着在医学上能够有效避免125种遗传性疾病对胎儿的影响。
何时进行植入前基因检测?
取卵和受精后,胚胎生长至囊胚阶段。此时,他们拥有超过一百个细胞。胚胎学家提取囊胚的少量外围细胞(未来发育成胎盘的细胞),然后将这些细胞送到实验室进行检测以确定胚胎是否具有特定的遗传疾病和/或胚胎是否染色体正常。
总结来说PGS和PGD都是用以筛查胚胎的健康状况,但不同的是PGS是一种遗传学筛查,PGD是一种遗传学诊断。PGS技术是在PGD的基础上发展而来,因此PGS检查的问题会更多,更全面。