猫叫综合征是一种染色体缺失疾病,主要是因为5号染色体的短臂缺失所导致,患有此种疾病出生的婴儿,具有哭声类似于猫叫的症状,在以往的经验来看,猫叫综合征发病率非常罕见,但孕期女性如果不注重,那么也有可能出现。
5号染色体缺失会导致猫叫综合征
婴儿猫叫综合征的原因
猫叫综合症又名5p—综合征,发病率约为1/50000,并且多见于女性婴儿,其形成原因是胎宝宝在生长发育过程中,染色体畸变所导致,而引起染色体突变主要有化学因素,比如药物、农药等等,其次也有可能是生物类毒素所引起。
关于猫叫综合症的科普
临床上比较常见病因是,孕妇在怀孕期间患有某种病毒性疾病,比如风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒等都会引发宝宝发育过程中的染色体异常,详细情况如下。
- 物理因素:X射线、电离辐射等;
- 化学因素:抗代谢、抗癫痫药物等、农药、毒物等;
- 生物因素:微生物、病毒等;
- 高龄孕妇也有可能发生染色体变异。
其实宝宝染色体缺失与孕妇的生活环境是分不开的,比如长期处于卫生环境差或者辐射程度严重的地方都会引发各类染色液变异,虽然猫叫综合征的发病率比较低,但各位孕妇也要引起重视。
猫叫综合征的表现
婴儿患有这类病症最明显的表现就是哭声细微类似于猫叫,其次宝宝的外形伴有小脸圆、眼距宽,看东西通常是斜视、智力低下等症状,还有少部分患儿会出现生长发育缓慢、先天性心脏病等。
患者常表现位特殊面容
1、特殊面容,除了前面提到的小脸圆,部分患者还表现为唇腭裂、颈短、耳位低的症状;
2、神经系统发育迟缓,新生儿肌肉力量地下,2岁以后才能坐稳、4岁后才能独立走路;
3、心脑血管、肾、骨骼畸形等,出生时比正常婴儿体重耕地,平均体重低于2500g。
猫叫综合征婴儿存活时间
猫叫综合征患者的具体存活时间要看染色体缺失的情况,如果缺的多或者主要部分丢失,那么在怀孕过程中就会出现死胎或者夭折,如果缺的比较少,那么则可以活到成年,但其症状会伴随小孩的终身。
在以往的案例中也有此类患者活得很长,但绝大多数基本上都是胎死于腹中,而且目前针对猫叫综合征也没有特殊的治疗方法,所以在怀孕期间如果检查出此类病症,那么建议终止妊娠。
其次先天性畸形儿,对社会和家庭的负担过于沉重,而且存活下去的希望不大,一般死于儿童期,为了杜绝此类现象,孕多多网建议备孕的夫妻去医院做一个染色体检查,在怀孕时做好护理工作,定期检查胎宝宝发育情况,才能保证胎儿的健康成长。