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Bloom综合征即“面部红斑侏儒综合征”也叫布卢姆综合征，它是一种常染色体隐性遗传的皮肤病，为光敏-侏儒-智力低下三联征，多… -
“先天性耳聋”顾名思义就是宝宝一出生就存在有听力障碍，临床中已发现引起先天性耳聋的原因主要是遗传因素，所以预防成为了很… -
多囊肾又叫Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、囊胞肾等，它是一种常见的遗传性肾脏病，其病因是基因缺失，针对该病的治疗方式… -
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外胚层发育不良综合征又叫小儿无汗性外胚叶发育不全、Siemencs综合征、先天性外胚层缺陷，患者临床常见症状有指趾甲发育不良，… -
大疱性表皮松解症是一种遗传性皮肤病，临床症状表现为皮肤脆性增加，易出现水疱、大疱样皮疹等，由于大泡松解症分为遗传性（先… -
WiskottAldrich综合征（WAS）又叫湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种只发生于男性儿童的隐性伴性遗传性疾病，主要的病因… -
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结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传病，主要的致病原因是由 TSC1或TSC2基因突变引起的，临床中常表… -
一些人偶然发现自己身上掉皮屑和下雪一样，这时可不单单是皮肤干燥也有可能是“鱼鳞病”，它是一种常见的遗传性皮肤角化病，其…
第三代试管婴儿，又称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），是目前全球公认的最为先进的试管婴儿技术，费用约为8-15万元，移植成功率约为65-85%。三代试管流程大致分为进周促排、取卵取精、胚胎培养、检测与移植，全国累计有60余家医院开展三代试管，泰国、美国等国家可利用三代技术实现生男生女。
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