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色素性视网膜炎(RP)是一组罕见的遗传性疾病，主因是视网膜中细胞的分解和丧失。 视网膜是眼睛后部的光敏组织，常见症状包括夜… -
软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育… -
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进行性假肥大性肌营养不良( Duchenne musculardystrophy,DMD)是一种临床表现以骨骼肌进行性变性坏死为主的致死性疾病，呈X染色… -
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X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)，又名先天性无丙种球蛋白血症或Bruton病，为X连锁隐性遗传，原发性B细胞缺陷的典型代表，其缺陷… -
Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。别名… -
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维生素D依赖性佝偻病是一种骨骼发育障碍，导致骨骼软化和衰弱(佝偻病)。有几种形式的病症主要由其遗传原因区分包括：1A型(VDDR…
第三代试管婴儿，又称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），是目前全球公认的最为先进的试管婴儿技术，费用约为8-15万元，移植成功率约为65-85%。三代试管流程大致分为进周促排、取卵取精、胚胎培养、检测与移植，全国累计有60余家医院开展三代试管，泰国、美国等国家可利用三代技术实现生男生女。
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