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异戊酸血症(isovaleric acidemia，IVA)是一种罕见的机体不能正常处理某些蛋白质的疾病。它被归类为一种有机酸紊乱，这种状况会… -
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Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征，这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，患者有典型的面部轮… -
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第三代试管婴儿，又称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），是目前全球公认的最为先进的试管婴儿技术，费用约为8-15万元，移植成功率约为65-85%。三代试管流程大致分为进周促排、取卵取精、胚胎培养、检测与移植，全国累计有60余家医院开展三代试管，泰国、美国等国家可利用三代技术实现生男生女。
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