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肝豆状核变性(Wilson’s disease, WD)，常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。由Wilson首先报道和… -
苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase, PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代…
遗传病影响下一代健康，须通过三代试管婴儿筛查健康的胚胎后移植，目前PGT支持数百种单基因遗传疾病的筛查与检测，是目前最有效的优生优育的方式。遗传病筛查费用视具体的疾病而定，复杂的遗传病基因检测费用高达数万元。
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