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软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育… -
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X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)，又名先天性无丙种球蛋白血症或Bruton病，为X连锁隐性遗传，原发性B细胞缺陷的典型代表，其缺陷… -
Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。别名… -
维生素D依赖性佝偻病是一种骨骼发育障碍，导致骨骼软化和衰弱(佝偻病)。有几种形式的病症主要由其遗传原因区分包括：1A型(VDDR… -
天使人综合征（Angelman syndrome），又称安格曼综合征，是一种基因缺陷而造成的疾病。患此症的小孩，脸上常有笑容，也许是这… -
高胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，是体内无法处理的蛋白质-氨基酸的疾病，临床存在有多种形式的高胱氨尿症，特征在于体征和症状… -
男性和女性患上卡氏综合征的概率不同，该病是一类促性腺激素减少的性腺机能减退症，主要的原因是缺乏某些激素而导致的疾病，临…
遗传病影响下一代健康，须通过三代试管婴儿筛查健康的胚胎后移植，目前PGT支持数百种单基因遗传疾病的筛查与检测，是目前最有效的优生优育的方式。遗传病筛查费用视具体的疾病而定，复杂的遗传病基因检测费用高达数万元。
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