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外胚层发育不良综合征又叫小儿无汗性外胚叶发育不全、Siemencs综合征、先天性外胚层缺陷，患者临床常见症状有指趾甲发育不良，… -
大疱性表皮松解症是一种遗传性皮肤病，临床症状表现为皮肤脆性增加，易出现水疱、大疱样皮疹等，由于大泡松解症分为遗传性（先… -
WiskottAldrich综合征（WAS）又叫湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种只发生于男性儿童的隐性伴性遗传性疾病，主要的病因… -
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结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传病，主要的致病原因是由 TSC1或TSC2基因突变引起的，临床中常表… -
一些人偶然发现自己身上掉皮屑和下雪一样，这时可不单单是皮肤干燥也有可能是“鱼鳞病”，它是一种常见的遗传性皮肤角化病，其… -
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地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病，医学上将地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为… -
血红蛋白M病也称高铁血红蛋白血症，是一类常染色体显性遗传病，患者可表现的症状为紫绀，即皮肤、粘膜出现石板蓝色，虽然无有… -
瓷娃娃又叫成骨不全症、脆骨症，是一种先天性遗传疾病，主要的病因在于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性骨胳病… -
马凡综合征常见于杰出的运动员或者某些音乐家，因为患者通常拥有异于常人的体格，所以使他们在很多领域都是“天才”一般的存在… -
帕陶氏综合征又叫13-三体综合征，因为最早由Patau首先描述本病，故称Patau综合征，该病在新生儿中的发病率约为1：25 000，女性… -
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