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进行性假肥大性肌营养不良( Duchenne musculardystrophy,DMD)是一种临床表现以骨骼肌进行性变性坏死为主的致死性疾病，呈X染色… -
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Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。别名… -
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维生素D依赖性佝偻病是一种骨骼发育障碍，导致骨骼软化和衰弱(佝偻病)。有几种形式的病症主要由其遗传原因区分包括：1A型(VDDR… -
天使人综合征（Angelman syndrome），又称安格曼综合征，是一种基因缺陷而造成的疾病。患此症的小孩，脸上常有笑容，也许是这… -
高胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，是体内无法处理的蛋白质-氨基酸的疾病，临床存在有多种形式的高胱氨尿症，特征在于体征和症状… -
男性和女性患上卡氏综合征的概率不同，该病是一类促性腺激素减少的性腺机能减退症，主要的原因是缺乏某些激素而导致的疾病，临… -
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脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症(SMA)，它是一种常见的罕见病，临床表现的症状为肌无力、肌萎缩，是一类由脊髓前角运动神经元变… -
很多人好奇世界上罕见的病有哪些，可能大家会想到诸如囊性纤维化、白化病、血友病等，其实这些遗传病大多比较常见，而这里咱们… -
身材矮小的人是一个身高比同龄人的身高低很多的人，尽管它可以适用于成人，但该术语更常用于指代儿童。身高是由遗传和环境因素… -
Lowe综合征即眼脑肾综合征(OCRL)，是一种新生儿疾病，估计患病率为1/50万，几乎全是男性，该病虽然罕见但确实存在，临床上以先… -
Laron综合征是一种比较罕见的矮小症，也称生长激素不反应性株儒，主要的原因是因为生长激素受体或受体后机制多基因缺陷的遗传… -
Joubert综合征是一种比较罕见的发育畸形，多数为常染色体隐性遗传病，最早是在1969年首先报道，该病虽然罕见但确实存在，针对…
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