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马凡综合征做试管可不可以避免小孩遗传

发布时间:2025-07-21 19:01:58   
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导读: 马凡综合征患者通过做试管婴儿,尤其是第三代试管婴儿技术,有较大可能避免小孩遗传该疾病。这类疾病属于常染色体显性遗传病,三代试管技术可以筛查健康的胚胎移植,从而提高试管妊娠的成功率。不过做试管之后,仍然需要注意产前筛查,以确保胎儿发育健康。

马凡综合征患者通过做试管婴儿,尤其是第三代试管婴儿技术,有较大可能避免小孩遗传该疾病。这类疾病属于常染色体显性遗传病,三代试管技术可以筛查健康的胚胎移植,从而提高试管妊娠的成功率。不过做试管之后,仍然需要注意产前筛查,以确保胎儿发育健康。

马凡综合征是一种常染色体显性遗传病

马凡综合征是一种常染色体显性遗传病,致病基因主要定位于人类第15号染色体的FBN1基因。如果父母一方为患者,其后代有50%的概率遗传相同的基因突变而患病。
这是因为马凡氏综合征通常是FBN1基因突变导致的,所以只需要一份异常基因(来自父亲或母亲)就能发病(显性遗传),所以每胎有50%概率孩子正常(不携带突变)、50%概率孩子患病(携带突变)等。

马凡综合征的患者拥有正常的生育能力

一般来说,马凡综合征的患者拥有正常的生育能力,但不建议生小孩,因为该疾病最典型的特点就是遗传,而且没有任何有效的治疗方法。若是患者有强烈的生育需求,也是可以做试管婴儿的,而且三代试管可以有效避免后代患上马凡综合征。

  • 胚胎植入前对囊胚活检,通过基因测序筛选不携带FBN1致病突变的健康胚胎移植;
  • 临床上,三代试管婴儿技术阻断率超95%,大幅降低遗传概率接近0。

不过要注意的是,PGT技术并非100%保险,临床上仍然有存在<5%误检率(如嵌合体干扰),同时有研究表示,即使通过三代试管成功生育了,但也会约15%-30%患者为自身基因新发突变(无家族史),此类情况后代仍可能意外患病。

马凡综合征患者的生育能力是没有问题,也就是说身体素质比较好,只是说存在这一遗传性疾病而已,那么做试管婴儿的成功率还是挺高的。但为了确保优生优育,建议马凡综合征做试管婴儿要注意以下几点事项:

1、全面身体检查

马凡综合征做试管婴儿后,还要注意包括心脏超声、主动脉造影等,以评估心血管系统状况,了解主动脉扩张程度、心脏瓣膜功能等,判断是否存在主动脉瘤、主动脉夹层等严重病变。

2、产前诊断

在孕期还可通过羊水穿刺、无创 DNA 检测等方法,对胎儿进行产前诊断,进一步确认胎儿是否携带马凡综合征致病基因,排除第三代试管婴儿技术可能存在的漏诊情况。

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