导读: 结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,做三代试管在很大程度上可以避免遗传。这是因为在胚胎移植前,三代试管技术可对胚胎进行致病基因检测,选择正常或不致病的胚胎植入母体,不过约2/3的结节性硬化症患者是由于自发突变引起的,此时通过三代试管也许不能100%避免遗传风险。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,做三代试管在很大程度上可以避免遗传。这是因为在胚胎移植前,三代试管技术可对胚胎进行致病基因检测,选择正常或不致病的胚胎植入母体,不过约2/3的结节性硬化症患者是由于自发突变引起的,此时通过三代试管也许不能100%避免遗传风险。
结节性硬化症的遗传特点
目前结节性硬化症可发生在所有人种和民族,男性和女性的发病率无差异,数据显示每6000~10000名新生儿中有1名患有TSC(结节性硬化症),至于该病症的遗传特点是什么,如下所示:
- 结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病,这意味着如果父母一方携带致病基因,孩子就有 50% 的几率遗传这种疾病;
- 研究表示,大概约2/3的结节性硬化症患者是由于自发突变引起的,即父母双方都不携带致病基因。
结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病,会导致大脑、皮肤、肾脏、心脏和肺部出现良性肿瘤。患者的日常生活中可能面临着癫痫发作、智力障碍、自闭症谱系障碍和行为问题等挑战。
结节性硬化症做三代试管婴儿的成功率
目前没有专门针对结节性硬化症患者做三代试管婴儿成功率的权威统计数据,但可参考三代试管婴儿的整体成功率及影响因素来分析,其成功率可达60%-70%。也就是说,对于有结节性硬化症的患者,如果身体状况良好,没有其他严重的生殖系统疾病或并发症,且医院的技术水平较高、经验丰富,其成功率可能会接近这个平均水平。
不过要注意的是,影响成功率的因素是比较多的,比如女性的年龄、胚胎质量、医院技术水平等,对此成功率是因个体差异而异的。不过据相关数据了解,三代试管婴儿技术目前已经成功阻断各类染色体病和70种单基因遗传病的代际传递,对于结节性硬化症等遗传病的阻断成功率较高。
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