夫妻均有GJB2杂合突变孩子会不会发病

GJB2基因是中国最常见的致聋基因，一般这类基因属于隐形遗传。如果夫妻均有GJB2杂合突变，那么其后代有25%的概率出现双等位基因突变，部分可能会出现听力下降等。所以对于夫妻均有GJB2杂合突变的情况下，，建议做该基因的全序列测序，以明确其他少见位点是否存在突变。

GJB2杂合突变是什么

在我国人群中最常见的有4种，分别是GJB2、GJB3、SLC26A4和药物性耳聋基因。

• 1、GJB2基因：导致感音神经性听力损失，遗传方式为常染色体隐性遗传，该基因致病位点的纯合或复合杂合突变，大部分可导致重度听力损失，单杂合突变一般不引起听力损失；
• 2、GJB3突变：首先由国内报道，与迟发性高频感音神经性聋有关：
• 3、SLC26A4基因突变：的孩子出生时听力正常，当受到能够引起颅内压变化的因素，诸如轻微的头部外伤，感冒，噪声等，可诱发耳聋：
• 4、药物性耳聋基因：能够诱发药物性耳聋的药物称为耳毒性药物。

杂合突变通常不会直接引发明显的听力症状。但部分携带者可能在出生时就表现出听力问题，或在成长过程中、特定环境下逐渐出现听力下降。不过也有个体因其他基因的补偿作用或良好的环境因素而不出现听力损失。

夫妻均有GJB2杂合突变遗传概率

如果夫妻双方一方或双方携带GJB2基因杂合突变，可能需要考虑进行产前诊断，以评估胎儿是否携带突变基因以及是否有患病风险。若双方均为杂合突变携带者，其后代有25%的概率出现双等位基因突变，即纯合突变或复合杂合突变，从而导致听力障碍。

因此，针对携带GJB2基因杂合突变的个体，需要进行全面的评估和监测，包括详细的听力检查，如纯音测听、声导抗测试等。同时，要注意避免接触噪声、耳毒性药物等有害因素，保持良好的生活习惯，以降低听力损失的发生风险。