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多发性骨软骨瘤做试管婴儿会不会遗传

发布时间:2025-07-02 19:02:54   
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导读: 多发性骨软骨瘤具有遗传性的,且目前有效治疗方法仍然以手术治疗为主。因此为了避免该病症遗传下一代,这类患者在生育时,可以选择三代试管婴儿技术,以此能够实现其阻断致病基因在家族内的传递,实现在妊娠前预防患儿的出生,从源头上进行出生缺陷干预。

多发性骨软骨瘤具有遗传性的,且目前有效治疗方法仍然以手术治疗为主。因此为了避免该病症遗传下一代,这类患者在生育时,可以选择三代试管婴儿技术,以此能够实现其阻断致病基因在家族内的传递,实现在妊娠前预防患儿的出生,从源头上进行出生缺陷干预。

多发性骨软骨瘤具有遗传性的

遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)是一种先天性骨骼发育异常。
临床上主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。该病症具体临床表现因肿瘤的大小、形态、发展阶段、所在部位及有无并发症而表现各异,典型表现为来自长骨干骺端与长骨垂直的骨性突起。

骨髓瘤病例中最常见的发病年龄是65岁左右

目前多发性骨髓瘤病例中最常见的发病年龄是65岁左右。这是因为一些患者得病之后,最初几年可能并没有任何显著的症状,有时是在他们因为某些原因做体检时,意外发现自己患有此病的。

1、发病率

多发性骨髓瘤是一种较为罕见的癌症,此病例的总数约占血液与机体造血器官癌症总数的10%,所有癌症病例总数的1%到2%。目前有数据显示,每年约有4到10万的多发性骨髓瘤新增病例,而在美国,有约10万的此病患者。

2、病因

多发性骨髓瘤的病因至今不太清楚。在一些病例中,是不同年龄段的个体体内某些细胞(在此病例中是浆细胞)发生原发性体细胞突变过程,而诱发多发性骨髓瘤的,也可能是14号染色体和其他染色体之间的重组所致。

此病例通常不具有遗传性,而是由浆细胞突变而诱发的。患者的其他家庭成员患多发性骨髓瘤的风险亦会增加,但是此病的遗传模式至今仍不清楚。

遗传性多发性骨软骨瘤的具体临床表现因肿瘤的大小、形态、发展阶段、所在部位及有无并发症而表现各异,典型表现为来自长骨干骺端与长骨垂直的骨性突起。这是一种常染色体显性遗传病,如果采用常规试管婴儿技术,遗传给下一代的概率约为50%。

多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传病

但若采用第三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学诊断(PGT),则可以有效避免将致病基因传递给后代。因此,对于多发性骨软骨瘤患者来说,第三代试管婴儿技术是实现其阻断致病基因在家族内的传递,生育健康后代愿望的有效选择。

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