导读: 低比例嵌合体指个体存在两种或以上染色体数目不同的细胞群,且异常核型在10%以内的嵌合体。一般在试管婴儿技术中,低比例嵌合体胚胎通常被认为风险较低,可优先考虑移植。但移植后仍有一定的流产或出生缺陷风险,所以移植低比例嵌合胚胎的要做好孕期检查。
低比例嵌合体指个体存在两种或以上染色体数目不同的细胞群,且异常核型在10%以内的嵌合体。一般在试管婴儿技术中,低比例嵌合体胚胎通常被认为风险较低,可优先考虑移植。但移植后仍有一定的流产或出生缺陷风险,所以移植低比例嵌合胚胎的要做好孕期检查。
低比例嵌合体的含义
嵌合型胚胎是指包含两种及两种以上遗传学不同的细胞系的胚胎,通俗点来说就是一个胚胎包含了正常细胞和部分染色体异常的细胞。
临床上,一般将嵌合比例30%-70%定义为嵌合型胚胎(<30%视为整倍体,>70%视为非整倍体)。而其中嵌合比例≤50%为低比例嵌合型胚胎,在胚胎发育过程中,嵌合和非整倍体现象在卵裂期很常见,发生率为15%-90%。
目前认为,低比例嵌合型胚胎的发生,主要是受精卵在有丝分裂时出现染色体分离错误导致,根据嵌合细胞类型不同,主要分为为非整倍体与整倍体嵌合、染色体片段与整倍体嵌合、非整倍体与非整倍体嵌合、涉及两处及以上染色体异常的复杂嵌合。
此外,如果低比例嵌合体的异常细胞主要集中在一些非关键的组织或器官,如皮肤、毛发等,对孩子的整体健康影响可能较小。但如果分布在心脏、大脑、生殖系统等重要部位,就可能引发严重的健康问题。
嵌合型胚胎可以移植
既往的观念认为嵌合型胚胎不能用于移植,但近些年来不乏移植嵌合型胚胎获得健康子代的病例。一般出现这类情况,可能是胚胎发育过程中的“自我修复”机制,其次也跟PGT‑A技术的局限性相关,所以嵌合型胚胎是可以移植的。
另外,移植嵌合型胚胎妊娠后,其种植率可能相比正常来说会降低,流产风险及胎儿发育异常风险增加,因此建议患者还是要进行常规的妊娠检查,推荐妊娠中期进行羊膜腔穿刺术。如果发现异常,必须进行规范的产前遗传咨询,按产前诊断原则进一步处理。
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