AZFC缺失是指男性Y染色体上一种常见的染色体基因(无精子因子)微缺失,这不一定是睾丸发育不良。据相关研究了解,当AZFC发生缺失时,主要影响的是精子的生成和质量,而不是直接导致睾丸发育不良。不过此时,睾丸组织学表现为多样化,但要注意的是,这并不是普遍现象。
azfc缺失是什么
染色体异常是很常见的问题,对女性的怀孕有很大的影响,y染色体azfc缺失就是一种染色体异常的问题,这是只有男性才有的最小号的染色体,这个染色体不仅是决定男性性别的一个性染色体,而且男性的精子在生成的过程中还可以起到至关重要的作用。
所以,要是男性Y染色体缺失的话,它会对男性生育能力造成一定影响。据相关的资料显示,大概会有10%-15%左右的无精子症和严重的少精子症病人,他们都出现了Y染色体微缺失的情况。
导致azfc缺失的原因
Y染色体可以分为两部分,长臂和短臂。长壁上会有一个影响精子生成的区域,其分为AZFa、AZFb以及AZFc三个区域。要是这部分的染色体出现缺失的话,精子的生成就会出现阻断,导致精子无法生成,这也就是为什么男性会不育。而导致azfc缺失的原因有以下几点:
1、非等位基因同源重组
Y染色体的雄性特异性区域(MSY)包含大量高度同源的回文序列和发夹结构,在精子发生的减数分裂过程中或胚胎发育早期有丝分裂过程中,这些结构间会发生频繁的基因转换引起非等位同源性重组。
2、垂直遗传
AZFc缺失具有遗传性,如果父亲存在AZFc缺失,可能会遗传给男性后代。部分少精症患者存在生育机会,但生育的男孩会遗传父亲的Y染色体AZFc缺失问题。
3、基因突变
在胚胎发育早期,如果母体受到外界物理、化学、生物、药物等因素的影响,胎儿的Y染色体就可能发生突变,进而导致Y染色体AZFc缺失。
在男性的Y染色体出现微缺失时,Y染色体具有大量重复基因序列和回文的一些结构。在过后进行基因重组的时候,这些结构就可以保持Y染色体的进化性和稳定性,使回文结构内部的基因非常容易出现丢失,从而让病人的Y染色体上出现无精子因子,这也就导致了男性日后精子生成不成功的情况。