5号染色体三体是什么意思

临床上，5号染色体三体是指在人类细胞中，5号染色体出现了三条，而不是正常的两条。一般出现5号染色体三体，可能是卵子或精子形成的过程中，出现减数分裂不分离所致，也可能是在早期有丝分裂时，发生染色体不分离的嵌合现象，以及罗伯逊易位等原因所致，这都会导致5号染色体三体。

5号染色体三体含义

5号染色体是人类23对染色体中最五大染色体，但它是基因密度最低的染色体之一(18、Y、13)，这在一定程度上可以解释为，5号染色体的许多基因贫乏区域与非哺乳动物脊椎动物的非编码序列和染色体物理坐标的保守性相关，而它们在功能上受到限制。

染色体三体类型

1、完全型T5

T5通常可因亲代的生殖细胞减数分裂后期同源染色体不分离或减数分裂末期和有丝分裂后期姐妹染色单体不分离。其发生率可能与母亲高龄妊娠相关，但不会随母亲年龄的增加而显著增加。

2、嵌合型T5

是一种罕见的常染色体异常，发生于合子形成后的早期阶段，胚胎有丝分裂错误，染色体不分离，单体细胞常常丢失，三体细胞系与整倍体细胞系共同存活而形成嵌合体，另有部分嵌合体为三体自救(trisomy rescue)或新的体细胞突变所产生。

染色体三体形成原因

• 1、减数分裂不分离：在卵子或精子形成的过程中，即减数分裂Ⅰ或Ⅱ期，同源染色体或姐妹染色单体没能正常分离；
• 2、嵌合现象：受精卵在早期有丝分裂时，如果发生染色体不分离，就会导致部分细胞正常，部分细胞为三体，这就是嵌合现象；
• 3、罗伯逊易位：如果父母一方存在平衡易位，比如14/21易位，虽然他们自身的表型是正常的，但却有可能将这种异常遗传给后代。

产前诊断中如果发现涉及5号染色体的sSMC或三体嵌合，建议进行短片段重复序列(short tandemrepeat, STR)或基于单核苷酸多态性(single nucle-otide polymorphism, SNP)探针的CMA检测或者家系全外。

5号染色体三体异常的治疗与预防

目前对于胚胎5号染色体三体异常尚无有效的治疗方法。但是对于计划生育家庭来说，可以通过一些筛查方法进行早期检测：