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15号染色体缺失是不是一定会致病

发布时间:2025-06-13 19:02:05   
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导读: 15号染色体部分片段轻微缺失,对生育的影响并不是特别大,但在胎儿出生之后,可能会引起智力发育迟缓的情况,同时若是15号染色体缺失片段较多的话,那么可能会增加自然流产、胚胎停育等表现,严重还可能会出现空孕囊的情况,对此具体情况还要具体分析,不可以偏概全。

15号染色体部分片段轻微缺失,对生育的影响并不是特别大,但在胎儿出生之后,可能会引起智力发育迟缓的情况,同时若是15号染色体缺失片段较多的话,那么可能会增加自然流产、胚胎停育等表现,严重还可能会出现空孕囊的情况,对此具体情况还要具体分析,不可以偏概全。

15号染色体是基因组中最不稳定的区域之一

15号染色体在长臂近端有5个常见的断点(breakpoint,BP),BP1~BP5,是基因组中最不稳定的区域之一,在发生断裂缺失后,非等位基因的同源重组可能导致染色体微缺失和微重复。具体的影响如下所示:

1、5q-综合征

5q-综合征是骨髓增生异常综合征(MDS)的一种单独类型。MDS包括一组不能正常发育的未成熟血细胞,导致幼稚细胞过多,正常成熟血细胞过少。在5q-综合征中,红细胞的发育尤其受到影响,导致贫血。

2、致病几率高

BBS目前被认为是与神经发育疾病相关的最常见的致病性拷贝数变异(copy number variation, CNV),伴随认知、行为和脑结构形态的改变,外显率为10.4%,人群发病率为0.5%~1.0%。

3、血液癌症

MDS被认为是生长缓慢的血液癌症。它可以发展成为一种快速增长的血液癌症,称为急性髓细胞性白血病(AML)。5q-综合征患者进展为AML的发生率低于其他形式的MDS患者。

此外,要注意的是hi,MDS影响了美国近2万人。据认为,5q综合征占MDS病例的15%。不像其他形式的男性多于女性的MDS,5q-综合征在女性中的发生率是女性的两倍以上。

5q-综合征是由染色体5的长(q)臂缺失DNA区域引起的。大多数5q-综合症患者缺少约150万个碱基对的序列,也被写为1.5兆碱基(Mb)。但是,删除区域的大小各不相同。这种缺失发生在一个人一生中的未成熟血细胞中,并且影响每个细胞中染色体5的两个拷贝中的一个。

5q-综合征是由染色体5的长(q)臂缺失DNA区域引起的

研究表明,该区域多基因的丢失有助于5q-综合征的特征。该损失RPS14基因导致与5q-综合征的红血细胞的发育特点,以及丢失的问题MIR145或了miR146a有助于巨核细胞和血小板异常,可促进未成熟细胞的过度生长。科学家们仍然在确定删除区域中其他基因的丢失是如何参与5q-综合征的特征的。

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