叶酸是一种人体必需的维生素，参与人体多种重要的生命活动，正常人体缺乏叶酸可能发生巨幼细胞贫血。近年来，叶酸对于怀孕的重要性越来越被大家所熟知，补充叶酸可以降低神经管畸形、唇腭裂等发生率，所以很多准备“造娃”的准妈妈在备孕期间就早早开始补充了叶酸，有些准妈妈还会在孕前或者怀孕初期进行MTHFR基因检测来指导叶酸的补充。
什么是MTHFR
MTHFR是亚甲基四氢叶酸还原酶英文全称(methylenetetra hydrofolate reductase)，我们知道叶酸进入人体后需要经过代谢转化为5-甲基四氢叶酸，5-甲基四氢叶酸是血液中叶酸的主要活性形式，参与核酸和蛋白质的代谢，影响DNA的合成，在细胞增殖和分裂中发挥重要作用。而MTHFR是叶酸代谢活化的关键酶。
MTHFR的表达又由MTHFR基因决定，MTHFR基因在人体中存在多态性，基因突变改变酶的活性，会引起叶酸的代谢异常，从而导致活性叶酸减少，最终导致出生缺陷的几率增加。
MTHFR基因最常见的多态性位点是第677位密码子发生C→T的置换，从而在人群中产生3种基因型，即野生型 CC、杂合突变型 CT 和纯合突变型 TT。CT突变型的酶活性为CC型的65%，TT突变型的活性仅为CC型的30%。
因此，先天不足就后天来补，对于MTHFR基因型为非CC型者，需要加大叶酸补充量来满足体内活性叶酸的需求，也就是说需要了解自身的MTHFR的基因型，进而个体化合理补充叶酸。打个比方：从前有一家人，爸爸妈妈一共生了三兄弟，全都不一样：
- 大哥叫CC，特别厉害，每次考试都是100分（野生型，能发挥100%的功能）
- 二哥叫CT，读书一般，65分，还能及格（杂合型，能发挥65%的功能）
- 小弟叫TT，学渣一枚，只能考30分（纯和突变，只能发挥30%的功能）
在人群中，20-40%是二哥，小弟大概占8-20%。学渣先天不行，但是不要紧，可以花钱补课呀。
如何正确补充叶酸
叶酸代谢基因MTHFR的多态性与新生儿出生缺陷、孕妇的健康以及男性生殖能力均有相关性。因此，通过基因检测技术，尽早了解您对叶酸的利用能力，筛查是否属于叶酸缺乏的高危人群。通过基因检测结果结合临床医师/临床药师的指导，科学合理地补充叶酸，您和宝宝都将受益。
对于育龄期的女性，基于MTHFR基因分型的叶酸补充剂量如下：
- 孕前三个月，MTHFR基因CC型、CT型 、TT型，叶酸补充量分别是400微克/天、400微克/天、800微克/天；
- 孕早期三个月，MTHFR基因CC型、CT型 、TT型，叶酸补充量分别是400微克/天、800微克/天、800微克/天；
- 孕中后期，MTHFR基因CC型、CT型 、TT型，叶酸补充量分别是400微克/天、400微克/天、400微克/天。
对于有神经管畸形生育史、再次妊娠的女性，建议孕前3个月至孕早期3个月每天补服5mg叶酸；对于伴有高同型半胱氨酸血症的女性，建议补充叶酸5mg/d，直至同型半胱氨酸降至正常水平再考虑受孕，并维持增补叶酸5mg/d，直至妊娠期满3个月。妊娠期间的女性，还应根据个体情况加强生化监测、产前筛查及孕期管理。
