镶嵌型胚胎指的就是在一囊胚内同时有染色体异常与正常两种细胞株;当没有正常染色体胚胎可供植入时,其实可转念试着移植镶嵌型胚胎。
随着科技进步,以前高龄夫妻常面临试管不易成功、胎停、流产的风险。 主要的原因都是高龄容易造成染色体变异,但透过胚胎着床前染色体筛查(PGS)这项技术即可排除,让试管婴儿的成功率从50%大幅提升到80%。而目前使用的是分辨率最高的「高解析次世代定序分析平台」(hr-NGS),比起传统的芯片式比较全基因体定量分析平台(aCGH),可提供更精确的胚胎筛检能力。
所谓的PGS基因筛查,就是在胚胎植入前先进行胚胎切片,取出5至10颗胚胎的滋养层细胞做染色体全基因放大,筛检23对染色体套数,找出染色体正常的胚胎来植入。 而常听到的镶嵌型(Mosaicism)胚胎,指的就是在一囊胚内同时有染色体异常(aneuploid)与正常(diploid)两种细胞株。若以旧式芯片来分析,会以异常度50%来做为正常与否的评断分水岭。 但新式的次世代分析平台,则将异常率20%以下视为正常、30-40%异常视为低镶嵌型胚胎、50-80%视为高镶嵌型胚胎。
但当做试管的夫妻看到基因筛查报告是镶嵌型的时候,总是忍不住忧虑,到底这样的胚胎要不要植入? 未来会不会生下有问题的宝宝? 尤其是当高龄难以产生高品质胚胎,若不植入可能没有下一次机会时,更是让人天人交战。 最近本院勇夺台湾生殖医学会优秀论文奖冠军的林秉瑶医师,就发表了她在镶嵌型胚胎上的临床结果,在历经一年半的个案搜集中,发现高镶嵌型的胚胎,比起镶嵌度较低的胚胎,虽然怀孕率较低、流产率较高,但还是能够生下健康的宝宝,且婴儿诞生时的周数及体重无显著差异。
因为胚胎本身有自我修复的能力,再加上孕期完整的例行性产检、羊水检查及相关高阶产检定期追踪胎儿发展,即可确保能安心诞下健康宝宝。 所以当没有正常染色体胚胎可供植入时,其实可转念试着植入镶嵌型胚胎,方能把握机会、圆一个当父母的梦。