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[答疑篇]夫妻双方轻微地中海贫血可以做试管婴儿吗做可以避免遗传吗

发布时间:2023-09-14 19:21:31   
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导读: 地中海贫血患者在我们生活中其实并不少见,而且地贫也是一种很常见的遗传性疾病,通常具有贫血、肝脾肿大等临床表现。这种病只能由亲代传给子代,那么夫妻双方轻微地中海贫血可以做试管婴儿吗?做试管婴儿可以避免地贫基因遗传给胎儿吗?一、什么是地中海贫血...

地中海贫血患者在我们生活中其实并不少见,而且地贫也是一种很常见的遗传性疾病,通常具有贫血、肝脾肿大等临床表现。这种病只能由亲代传给子代,那么夫妻双方轻微地中海贫血可以做试管婴儿吗?做试管婴儿可以避免地贫基因遗传给胎儿吗?

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一、什么是地中海贫血

地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,也是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病,目前我国有地贫基因携带者3000万,重度地贫患者1万至1.5万。由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足,所导致的贫血或病理状态。通常具有贫血、肝脾肿大等临床表现。

患者群体大多数都是α型和β型地中海贫血,其中α型人占世界人口约5%,β型人约占1.5%。而根据临床表现的轻重,可分为轻型、中间型和重型地贫三类。而这种病,只能由亲代传给子代。

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二、地贫患者的患病基因遗传几率

如果父母都携带这种基因,则很大几率会生出以下类型的孩子:

1、轻型地贫

患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

2、中型地贫

多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

3、重型α地贫

又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧,常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

4、重型β地贫

又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。

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三、为什么建议地贫患者选择第三代试管技术助孕

如果夫妻双方一方正常,一方为地贫基因携带者,则后代可能为正常或轻型/中间型的基因携带者,即“夫妻一方地贫,他们的后代50%的机会是正常的,另外50%的机会是轻型地中海贫血。”

而依据地中海贫血严重程度分类来看,静止型和轻型地贫对生长发育、生活、工作均无明显影响,一般情况下无需治疗,但如果是中间型的地贫需要输血进行治疗。

临床中遗传风险最高的夫妻是一名地贫基因携带者在不知情的情况下跟另一名地贫基因的携带者结婚,即双方都是地贫基因携带者,那么子女有很大的概率是重型地贫患者。

所以说即便夫妻间一方为地贫那么也不能大意,为了胎儿的健康建议还是选择第三代试管婴儿,通过PGD/PGS技术来筛查健康的胚胎进行移植,这样能从最大程度上避免地贫基因遗传给胎儿。

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温馨提示

地贫重在预防,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。另外,地贫的遗传与性别无关,男胎女胎发病几率均等。因此哪怕是选择试管助孕也不能选择胚胎性别。

建议你们尽快选择第三代试管婴儿,通过PGD/PGS技术来筛查健康的胚胎进行移植,因为女性的生育能力是随着年龄的不断增加而逐渐下降的,所以即便是选择做试管婴儿,也要趁早,因为年龄越大,染色体越容易出现异常,也会导致试管婴儿成功率下降。

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