两次胎停后检查出9号染色体臂间倒位，调理后终于又怀上了，可是20周时医生考虑到前两胎的问题，建议我做羊穿，做完发现宝宝高危并携带9号染色体臂间倒位，B超医生说双侧后脑室增宽是11，不得已于22周引产了。
当时特别难受，感觉天都要塌了，问医生：“我是不是终生不能怀孕了。”
医生安抚我说：“不要过于伤心，这个病做第三代试管婴儿还是有希望怀上健康宝宝的。”
那么女性9号染色体臂间倒位需要做三代试管吗？能成功避免遗传给胎儿吗？
一、什么是9号染色体臂间倒位
染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型，它几乎涉及到所有的染色体，但在临床上9号染色体臂间倒位发生率最高，国内报道其发生率为0.82%。由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失，携带者表型正常,一般认为9号染色体的臂间倒位是一种多态现象，也就可以认为是正常的。
也有报道认为：9号染色体只有发生在次缢痕区的倒位才是一种多态性，如倒位区带超出了次缢痕区,在形成生殖细胞的减数分裂过程中，根据配子形成中同源染色体节段相互配对的规律，它将形成特有的倒位圈。经过在倒位圈内的奇数交换，可形成四种不同的配子。一种为正常染色体，一种为倒位染色体，另两种由于倒位片段和另一正常染色体的相应片段发生互换而可形成两种均带有部分重复及部分缺失的重组染色体。重组染色体与正常配子受精后，造成遗传物质的不平衡，出现缺失或重复而造成流产、不孕或娩出畸形儿，引起不良生育史，使胎儿丢失。但是，9号染色体的臂间倒位与疾病的关系仍然不清楚。从遗传的角度来时，9号染色体的臂间倒位携带者是可以通过试管婴儿受孕并生育，即使有影响也只是有50%的机会为异常。
二、9号染色体臂间倒位如何遗传
染色体臂间倒位携带者在其配子形成过程中，同源染色体配对在第一次减数分裂中将形成特有的倒位圈、经过倒位圈内奇数互换，理论上将形成4种不同配子。如倒位环内不发生互换，将形成一个正常配子，一个携带倒位染色体的配子，如倒位圈中发生一次交换，将形成2种不平衡的配子，均带有部分重复和缺失的染色体。以上4种配子与正常配子结合形成不同类型的4种合子，其中1种为正常染色体，1种为倒位染色体携带者；其余2种为部分重复和部分缺失的异常染色体的携带者。
由于染色体臂间倒位本身属于一种平衡重排，不会导致遗传物质的丢失，因此携带者通常具有正常表型。但如果断裂点破坏了该位点上的基因，就可导致疾病的发生。
臂间倒位染色体的遗传效应主要决定倒位片段长短及是否互换，倒位片段越长，越易互换，重组后染色体的重复和缺失部分越短，合子越易发育，畸形儿发育率越高。反之，倒位片段越短，越不宜发生互换，一但互换，重组后重复和缺失部分越长，合子越难以发育，多表现为不育和早期流产，却很少有畸形儿的出生。
在我们检出的21例9号染色体臂间倒位中，有11例发生自然流产、死胎，3例不孕不育史，4例畸形生育史，1例智力低下，1例少精症，1例畸形儿。它们都有临床效应（可能与我们的病员来源有关）。
我们认为，9号染色体臂间倒位，不能视为正常多态，应该引起高度重视。对在临床上检出的染色体臂间倒位携带者再次妊娠时应做好产前诊断，指导其生育，避免畸形患儿的出生。
三、为什么建议9号染色体臂间倒位患者选择第三代试管技术助孕
如果夫妻任意一方是9号染色体臂间倒位患者，那么及早确定遗传风险、澄清携带者状态和讨论产前检测的最佳时间是在怀孕前，而最佳的干预手段则是三代试管婴儿技术(PGD)。
胚胎植入前基因检查(PGD)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。一旦在基因检测中发现了家族成员中有异常基因，就需要对打算怀孕的女性进行PGD检查，从根源上彻底阻断该病遗传给后代。
温馨提示
建议患者尽快选择第三代试管婴儿，通过PGD/PGS技术来筛查健康的胚胎进行移植，因为女性的生育能力是随着年龄的不断增加而逐渐下降的，所以即便是选择做试管婴儿，也要趁早，因为年龄越大，染色体越容易出现异常，也会导致试管婴儿成功率下降。
