我堂姐今年38岁了,她的儿子2岁了还不说话,而且堂姐总感觉他有点傻傻的,就上网查了一下,发现有可能是唐氏综合征的表现。然后她就想去检查一下,又怕家里人说她,要怎么才能确定2岁的孩子不是唐氏儿?
对于已经出生的孩子要确定其是不是唐氏儿的方法只有一个,即去医院抽血查染色体,若他的21号染色体出现异常,再结合面相、发育迟缓等症状就能判定是唐氏综合征了。如果感觉到孩子不对建议可以到医院去检查一下,确保孩子是没有问题的。
唐氏综合征可以通过抽血进行诊断
已经出生的孩子若是唐氏儿目前是没有有效的治疗方法可以治愈,若在孕期,可以通过唐氏筛查、羊水穿刺等检查来筛查出唐氏儿,若发现问题,可以及时制止,在最大程度上能减少唐氏综合征带来的危害。
听说高龄孕妇,且家族史中有过唐氏儿的,其生育的孩子患唐氏综合症的可能性也很大,我儿子今年4岁,总感觉发育有点迟缓,患有唐氏综合征的小孩有哪些表现?
患有唐氏综合征的小孩在体征上都是比较明显的,主要表现在智力、面貌、精神状态等这几个方面。
1、外貌上主要表现在眼距宽、鼻梁低、低位耳、眼外角斜向上、张口,与正常宝宝相比身高和头部发育均不及;
2、智力方面会低于正常儿童,一般智商只有20-50左右,且随着年龄的增长,智商差距越来越大;
3、唐氏综合症的患者性成熟比较晚,男性终身没有生育能力,而女性在青春期时会出现月经,有生育的可能;
4、很嗜睡,同时精神总是萎靡不振。
患有唐氏综合征的小孩在体征上表现很明显
怀孕19周,做了唐氏筛查,结果显示高危,医生给我预约了后天的羊水穿刺检查,心里面好担心啊,之前本来就流产过一次,不希望这次会出现什么问题,唐氏筛查结果是高危就一定是唐氏儿吗?
唐氏筛查只是初步的确定患唐氏儿的概率,并不能确诊胎儿就是唐氏儿,且唐氏筛查结果的准确率只有50%-60%。若唐氏筛查结果为高危,还需要进行羊水穿刺,而羊水穿刺的准确率高达99.9%。若羊水穿刺化验结果也不理想的话,则需要及时制止,这样对孕妈和胎儿来说都是最好的选择。