染色体缺失

染色体缺失的原因

染色体缺失是比较复杂的一类病症，临床上部分胎儿在出生后会表现各种症状，看起来就像得了“怪病”一样，但实际上导致染色体缺失的原因并不复杂，这与父母的关系很大，换句话说就是来源于夫妻双方的精子和卵子出了问题，导致受精过程发生异常所致。

染色体缺失分为整条和部分缺损

染色体缺失分为两种，一种是成条缺失，比较常见的如21单个、18单个、13单个等，另一种则是染色体片段缺少，比如性染色体只有一部分缺少的情况，具体产生机制如下：

1、成条缺少的形成机制

成条染色体缺失一般是因为配子（精卵）的产生全过程中性染色体产生不分离出来造成的，在受精过程中不同配子会产生不同的情况，即n型（一切正常配子），n-1型（缺一条染色体）和n 1型（多一条染色体）。

整条缺失不能发育成正常胚胎

n-1型配子与一切正常配子授精就产生2n-1胚胎，比一切正常试管胚胎少一条染色体，缺失一条染色体就相当于少了许多遗传基因，其后果往往是不能发育成正常胚胎。

2、片段缺失的形成机制

比如性染色体片段缺少一般是因为各种各样放射线如 α, β, γ 和 x 等的电磁波辐射使性染色体破裂进而产生遗传片段遗失，如果缺少的部分没有重要的基因，那么胎儿会顺利出生，并且成长发育，临床上比如5号染色体缺少，就会导致猫叫综合征的情况。

临床上胎儿染色体异常分为很多种情况，不同类型的染色体缺失症状也不同，不过发生此类现象的原因多于父母有关，比如夫妻双方在备孕的时候，长期接触污染辐射的环境，或者高龄怀孕都会导致卵子或者精子出现异常，更加统计表明，胎儿发生染色体缺失主要与以下5点因素有很大关联：

总的来说不管是何种因素导致，都会严重影响胎儿的身体健康，并且目前针对染色体缺失的治疗并没有行之有效的方法，所以如果夫妻在怀孕的时候检查发现宝宝有染色体异常，那么通常的建议就是终止妊娠。

染色体缺失的后果

通常来说染色体缺失的后果非常严重，不管是整条染色体缺失或者部分片段缺失，都会导致染色体上对于基因功能无法正常表达，继而表现出各种各样的表现，对于整条染色体缺失，绝大部分患者都不能存活至出生。

而部分的缺失如果包含比较重要的基因，那么个体出生后可能不会有明显的异常症状，但是如果缺失的片段有重要的功能基因，那么孩子出生后会表现出一些异常，比较常见的则为畸形、智力低下或者发育不良等。

5号染色体缺失导致猫叫综合征

比如大家熟知的猫叫综合征就是因为第5条染色体的断臂缺失而产生的基本，出生婴儿的哭声类似于猫叫，并且比正常胎儿体重轻、生子及发育迟缓、智力不足、小头圆脸、眼距过宽等症状，除此之外孕多多网为大家整理了常见染色体缺失可能出现的症状：

总的来说不同染色体缺失会导致患者表现出不同的病症，具体与染色体上的遗传物质决定，而导致染色体缺失的原因也比较复杂，比如环境因素、家族遗传等都有可能，需要去医院进一步诊断才能确定。

染色体缺失能生孩子吗

首先染色体缺失是能怀孕的，但是最好建议不要怀孕生宝宝，因为这种染色体异常的情况会遗传给宝宝，极大概率造成胎儿畸形或者孕期胎停流产的情况，其次大部分Y染色体缺失的男性都会表现为无精症，及时积极备孕怀孕生宝宝的几率也几乎为零。

不过对于y染色体缺失的男性来说，还是存在一定的希望的，具体要看缺失的程度和位置，如果是y染色体微缺失，并且只存在少精症的情况，那么是可以通过药物治疗来改善精子质量的，多数患者通过合理、有效的治疗后能够达到自然怀孕的目的。

y染色体缺失会引起少精无精症

但是如果本身精子数量极少或无精子，即便通过积极治疗想要达到自然怀孕的精液参数水平，是极其困难的，如果非常幸运的怀孕成功了，宝宝也会遗传此类病症，并且还有扩大的可能，也就说儿子的生精功能障碍会更严重。

总的来说，怀孕生子要看具体情况，在以往也存在过染色体缺失长大案例，如果自然怀孕成功，在孕期要做好相关检查，及时发现异常处理，如果缺失的程度较大需要考虑终止妊娠。

染色体缺失能做试管吗

对于有生育需求的夫妻来说，做试管可以说是怀孕生子的唯一途径，染色体缺失做试管是可行的，通过睾丸穿刺取精，并且在胚胎移植前进行相应的染色体筛查，排出异常胚胎再移植，可有效保障宝宝的健康。

一般来说染色体缺失做试管成功率在40%左右，具体与女性的子宫环境、年龄、精子治疗等因素有关，所以每个人的情况都不一样，这个成功率还是相当可观的，是没有办法的办法。

部分患者做试管成功率可达40%

不过值得注意的是，染色体缺失做试管涉及到孩子性别的问题，比如父亲X染色体缺失的话，那么就只能生男孩，生女孩不管怎样都会遗传，如果是母体的X染色体缺失一条，则没有太大的关系，生男生女都可以。

总对来说，染色体缺失想怀孕生健康宝宝只有试管这一个途径，并且成功率并不低，是最后的希望，如果有生育需求的可以先详细咨询医生，然后再做决定。

胎儿染色体缺失能要吗

染色体缺失胎儿是否可以保留，主要取决于染色体异常的严重程度，首先如果是大片段的缺失，比如某一条染色体或者缺失某一条染色体上的很大一部分片段，这种情况往往会导致严重的畸形，一般是不建议保留胎儿。

其次如果是染色体微缺失，而且通过父母双方检测发现胎儿的缺失与夫妻双方的缺失是一样的，父母表现为正常人，那么可以推测胎儿也是正常的，这种情况是可以保留胎儿的，如果夫妻染色体正常，则需要在染色体缺失数据库查询，发现这种缺失情况有无有致病性，无致病性也是可以保留胎儿的。

不过对于绝大多数女性来说，往往建议终止妊娠，因为这其中赌的成分很大，并且需要靠运气，强行剩下孩子只会苦了孩子，拖累家庭，所以请谨慎考虑。

另外胎儿染色体寿命也是一大问题，缺失严重的孩子往往不能存活至出生就会流产，微缺失的胎儿一般不会影响寿命，但出生后会表现出语言发育延迟、自闭症、智力发育障碍等问题。

染色体缺失长大案例

2017年刘小姐与先生结婚，17年十月份开始备孕，18年初迎来了他们的第一个孩子，刘小姐怀孕了，与其他孕妇一样，刘小姐在孕期一直注意各种问题，定期检查，直到三月份做第一次四维彩超时，不好的事情发生了...

“在彩超视里医生问我：你之前的检查在哪做的，有没有异常，“在咱们医院做的，一直都很好”，当时医生叫我从床上下来，录入员告诉我去交六十块钱，再叫其他意思给看下，有点看不清，我就预感事情不好”。

胎儿四维下显示异常

“后来去了主任的彩超室，他一句话没有说，最后彩超单出来了，结果显示胎儿左心室发育不良，主动脉轻微狭窄，当时看到这结果就有点懵了，已经22周了孩子心脏没发育好，这不是畸形吗？”于是刘小姐立马预约了羊水穿刺检查，看具体情况。

等了3天羊穿结果出来显示十六号染色体缺失700多kb，基因库比对有两个正常发育的，一个异常的宝宝，“医生说我这种情况还是比较好的，但是不能完全确定孩子出生一定无异常，染色体缺失的表现存在很多类型，叫我自己考虑清楚”。

在于家人商量后，刘小姐决定把孩子生下来，“既然有希望，就不能放弃孩子”，果然幸运还是眷顾他们的，孩子生下来没有表现出严重的异常病症，但是发育比正常孩子稍微迟缓。

宝宝顺利出生无明显异常

“宝宝三个月抬头，不到四个月翻身、五个月会坐、六个月坐的非常稳，都可以扶着沙发站了，就是追听比较晚，四个半月追听”，刘小姐天天都记录着还是的成长情况，现如今孩子已经2岁了，对比正常小孩个子偏小，其他无异常。