随着三代试管(PGS)的推广使用,使得试管婴儿胚胎移植方面有着明显的改善,很多人都认为PGS筛选非黑即白,即只有正常和不正常的情况,但其实随着PSG的技术的深入,囊胚筛选还存在一种游离在这两者之间的状态,即马赛克胚胎(医学上称嵌合体),下面就带大家一起解读这种“怪异”胚胎的形成原因。
囊胚中细胞分裂
想要了解马赛克胚胎的诞生史,首先得掌握三代试管PGS这项技术,PGS即胚胎移植前染色体筛查,可以在试管移植前对染色体的数目、结构进行排查,对于多次胎停流产的女性来说,PGS技术在很大程度上保证了胚胎的健康性。
在过去PSG还停留在aCGH的年代,对结果没什么颗纠结的,过P还是没过P、0或者1,过了就可以移植,没过的就建议放弃。但是近两年来随着PGS技术升级到最新的NGS,检测精度增加的同时,检测结果的复杂度也随之增加,除了0和1,还有一些中间地带,即:
1、 Euploid(整倍体)
正常人类胚胎有46条完整的染色体,在胚胎检测中如果出现每组常染色体及性染色体均有两条,那么就称之为整倍体;
嵌合体是同时存在正常和不正常的细胞
2、 Mosaic(嵌合体):马赛克胚胎
胚胎中的细胞具有至少两种以上不同的染色体组成,即胚胎中同时存在正常与不正常的细胞。在每个*后边有标示出嵌合率;
3、Aneuploid(非整倍体)
此种即为不合格的胚胎,在检测过程中发现染色体缺失或者重复,胚胎难以存活或者携带有染色体疾病,比如21号染色体三体为唐氏综合征等。
在2016年种植前遗传学诊断国际协会(PGDIS)规定:异常细胞占比小于20%称为整倍体胚胎(正常),20%~80%称为嵌合体胚胎(马赛克),>80%称为非整倍体胚胎。
马赛克胚胎形成原因
马赛克胚胎的形成主要是胚胎在受精卵细胞分裂发育的阶段,部分细胞的染色体拷贝出现错误,而这些错误并没有导致这些细胞死亡,而是继续分裂,就导致胚胎中部分细胞的染色体异常,简单总结一句就是细胞分裂错误形成。
细胞分裂过程
在医学上认为,嵌合体胚胎的发生机制主要与6个因素有关,即细胞分裂后期延迟、有丝分裂不分离、内复制、染色体丢失、提前分离以及断裂-融合-桥循环等,除此之外在试管婴儿过程中,应用不同的卵巢刺激方案、女性身体激素水平和实验室因素都会影响马赛克胚胎形成率。
部分研究认为,马赛克胚胎的形成与年龄无关,最重要的因素为胚胎培养条件和培养液的差异,5%的氧气培养环境可有效提高胚胎质量,降低性染色体嵌合。