马赛克胚胎是受精卵分裂时染色体分离错误形成的吗？

马赛克胚胎，即嵌合型胚胎（mosaic embryo），目前认为，嵌合型胚胎的发生主要是受精卵在有丝分裂时出现染色体分离错误导致，根据嵌合细胞类型不同，主要分为为非整倍体与整倍体嵌合、染色体片段与整倍体嵌合、非整倍体与非整倍体嵌合、涉及两处及以上染色体异常的复杂嵌合。

什么是马赛克胚胎

嵌合型胚胎（马赛克胚胎）是指包含两种及两种以上遗传学不同的细胞系的胚胎，通俗点来说就是一个胚胎包含了正常细胞和部分染色体异常的细胞。

根据活检的囊胚滋养层细胞中染色体构成异常占比，将嵌合比例30%~70%定义为嵌合型胚胎（<30% 视为整倍体，>70%视为非整倍体）。其中嵌合比例≤50%为低比例嵌合型胚胎，>50%为高比例嵌合型胚胎 。嵌合型胚胎在植入前的胚胎中还是较为常见的，大约占囊胚期胚胎的 5%~15%。

马赛克胚胎怎么形成的

我们体内的细胞在不断成长的过程中，基因持续的复制和分裂偶尔会出现些许复制错误的产品。这些部分染色体异常的细胞，每个人身上多少会有极少数存在但不影响身体运作，但若是异常基因变化太大，或是数量太多，我们的身体就会开始表现异常状况。

而马赛克胚胎的出现也是如此，它是在胚胎发育中细胞在自然复制分裂时所发生的常见轻微异常状况，细胞内染色体有如马赛克磁砖拼贴集合，根据异常比例不同，可以将嵌合型区分从20% ~ 80%的轻重程度。这些经由囊胚切片PGT-A检测找到的结果，在全世界各国生殖中心已经渐渐累积相当数量，而且近年已经陆续开始尝试植入，通过长期持续追踪成功着床后，胎儿最终的染色体发展正常，出生后的宝宝也是长期健康的。