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X染色体隐性遗传杜氏肌营养不良DMD能做三代试管婴儿吗?

发布:2025-07-04 19:00:32
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问题描述:
杜氏肌营养不良症(DMD)患者是可以做三代试管婴儿来生育的。杜氏肌营养不良症是X染色体隐性遗传,携带DMD基因的母亲每次生育,儿子有50%概率患病,女儿有50%概率成为携带者,让“隐性地雷”悄无声息地代代相传,也是俗称的“传男不传女”。不过,庆幸的是目前很多生殖中心都有杜氏肌营养不良症(DMD)做三代试管婴儿的成功案例了。
最佳答案

杜氏肌营养不良症(DMD)患者是可以做三代试管婴儿来生育的。杜氏肌营养不良症是X染色体隐性遗传,携带DMD基因的母亲每次生育,儿子有50%概率患病,女儿有50%概率成为携带者,让“隐性地雷”悄无声息地代代相传,也是俗称的“传男不传女”。不过,庆幸的是目前很多生殖中心都有杜氏肌营养不良症(DMD)做三代试管婴儿的成功案例了。

杜氏肌营养不良症做三代试管婴儿的流程

杜氏肌营养不良DMD能不能做三代试管婴儿

杜氏肌营养不良DMD由于编码抗肌萎缩蛋白(Dystrophin )的基因突变所引起,为X染色体-连锁隐性遗传。主要是男性发病,女性为致病基因的携带者。在所有DMD患者中,约1/3的患者为自发突变,2/3突变来源于母亲。

杜氏肌营养不良孩子的表现

如何防止杜氏肌营养不良DMD遗传到下一代

1、携带者筛查

建议DMD患者女性家庭成员在孕前筛查是否携带DMD变异。

2、阻断子代遗传方式

自然妊娠早孕期行胎儿产前基因诊断;应用辅助生殖技术:(三代试管婴儿),选择未携带致病变异的胚胎植入子宫继续妊娠。

若父母生育过DMD患儿,先对患儿行基因检测,若为阳性进一步筛查父母基因,若母亲为携带者,父亲正常,再次计划妊娠前可行三代试管婴儿助孕或妊娠后行产前诊断。

杜氏肌营养不良DMD做三代试管婴儿的成功案例

患者夫妻双方于2023年4月就诊我院,因妻子的外甥发现身体异常状况,行基因检测结果提示患有杜氏肌营养不良,该病为X染色体-连锁隐性遗传病,主要是男性发病,女性为致病基因的携带者,遂行相关家族人员基因检测,结果提示妻子为携带者,丈夫未见携带此相关基因。

经遗传咨询后,告知该夫妻生育的男孩将有一半几率为患儿,女孩有一半几率为携带者,如果想要一个健康的孩子,可以选择“第三代试管婴儿”助孕治疗。
经过考虑,患者夫妻决定行三代试管婴儿助孕,在生殖中心团队的共同努力下,本次成功送检了2枚囊胚,非常幸运的是检测结果提示2枚胚胎均可移植,夫妻俩终于看到了希望,于2023年12月成功妊娠,孕17周时于赤峰市妇产医院产前诊断中心行羊水穿刺,提示与胚胎检测结果一致,无异常,现规律产检中……