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夫妻双方都身体健康也没有家族遗传史,要做携带者筛查吗?

发布:2025-07-03 19:01:00
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问题描述:
夫妻双方都身体健康没有家族史也是需要做遗传病携带者筛查的。预防单基因遗传病的首选方案,就是扩展性携带者筛查。通过携带者筛查可以及时发现致病基因的携带情况,在了解夫妇双方高发遗传病致病基因的携带情况的基础上,从源头阻断严重缺陷患儿的出生。
最佳答案

夫妻双方都身体健康没有家族史也是需要做遗传病携带者筛查的。预防单基因遗传病的首选方案,就是扩展性携带者筛查。通过携带者筛查可以及时发现致病基因的携带情况,在了解夫妇双方高发遗传病致病基因的携带情况的基础上,从源头阻断严重缺陷患儿的出生。

 

隐性单基因病遗传模式图

夫妻双方都身体健康没有家族史要不要做携带者筛查

研究显示,平均每个正常人都携带有2.8个单基因遗传病的致病变异。也就是说即使是身体健康的夫妻也会因为双方恰巧携带了同一种单基因遗传病的致病变异从而导致子代患病。

孕前和孕早期可以进行携带者筛查

当然,有家族遗传史、本人或配偶有遗传病症状、有不良生育史以及近亲婚配的夫妻生育遗传病患儿的风险会大大增加,更有必要在孕前/孕早期通过携带者筛查来进行遗传风险评估。

哪些人需要做携带者筛查

当前国内外的权威遗传和生殖专家推荐:任何具有生育需求的夫妇都应进行相关的检查,包括备孕期夫妇、孕早期夫妇、准备进行试管婴儿助孕的夫妇等。

携带者筛查通常有两种检查方式,一种是夫妇之一先进行携带者筛查,当结果为阳性时,另一名配偶再进行相关筛查;另一种方式是夫妇双方同时进行检查。具体采用哪种方案,主要取决于是否已经怀孕及孕周大小、配偶检查的可及性以及夫妇自身的意愿等等。

什么时候做携带者筛查最好

开展单基因遗传病携带者筛查的最佳时期是备孕期,在这个时期,准爸爸妈妈们时间较为充裕,因此针对检测结果进行斟酌和决策也相对从容,备选的解决方案也比较多。如果错过了备孕期也不要担心,在孕早期进行筛查也是可以的,但在这个时期检测,时间比较紧张,建议夫妻双方同时进行抽血检测。