山大生殖能为隐匿型平衡易位携带者做三代试管婴儿吗？

山大生殖（山东大学附属生殖医院）能为隐匿型平衡易位携带者做三代试管婴儿。目前医院已经引进光学基因组图谱技术和检测平台，并配备有专业的技术操作和数据分析人员，能够帮助科研人员和临床医生解决现有技术无法解决的染色体结构异常的问题，为胚胎植入前隐匿型平衡易位携带者筛查提供了有效的检测手段。

隐匿型平衡易位携带者能不能做三代试管

隐匿型平衡易位一般是易位片段小于10Mb或者易位的染色体区域带纹相似，通过普通的染色体核型无法分辨的染色体平衡易位，这也是造成不明原因复发性流产的原因之一。

光学基因组图谱技术(0ptical genome mapping，0GM)是一种新型高分辨率细胞遗传学分析技术，相比传统的染色体核型检测，该技术能够检测到更小的（500bp）基因组结构变异，从而可以有效识别隐匿型平衡易位或较小的结构变异。

患者A

夫妇双方染色体核型正常，两次自然流产，一次绒毛染色体拷贝数变异检测结果示：2号染色体25.3p25.1区域存在9.5Mb的片段重复，15号染色体26.1q26.3区域存在8.6Mb片段缺失，片段大小均小于10Mb。

在山东大学附属生殖医院行胚胎植入前染色体非整倍体检测（第三代试管婴儿），共获得5枚囊胚，检测结果显示有4枚胚胎均发生2号和15号染色体异常，仅1枚染色体正常（可移植）。

通过光学基因组图谱技术对该夫妇双方进行检测，明确夫妇一方为 t(2;15)(p25.1;q26.1)隐匿型平衡易位携带者。明确诊断之后，可以利用胚胎植入前染色体平衡易位携带者筛查选择核型正常的胚胎移植。

患者B

夫妇双方染色体核型正常，两次不良孕产史，两次羊水穿刺染色体拷贝数变异检测结果均为13号染色体存在大片段缺失和5号染色体发生大片段重复，片段大小均小于10Mb。山东大学附属生殖医院专家推测夫妇可能发生隐匿型平衡易位。

通过光学基因组图谱技术对夫妇双方进行检测，明确夫妇一方为 t(5;13)(p15.2;q33.1)隐匿型平衡易位携带者。目前，患者已进入胚胎植入前平衡易位携带者筛查的周期，筛选核型正常型的胚胎。

针对隐匿型平衡易位的患者，建议尽快咨询生殖遗传科医生，根据医生的建议进行相关检测，光学基因组图谱技术对检测隐匿型平衡易位有其独特的优势，能够快速鉴定隐匿型平衡易位的分子核型。