血友病做第三代试管婴儿的流程是怎样的？必须检测基因吗？-孕多多

女性血友病可以通过做三代试管婴儿来生育健康宝宝，而且血友病做三代试管婴儿的流程相对常规的试管婴儿会略有不同，在助孕前不仅要检查致病基因、明确家系连锁关系，在助孕过中还要进行胚胎筛查（基因检测），即使成功怀孕后，也还需要在孕16-22周做羊水穿刺来明确胎儿血友病风险。

血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病

血友病做三代试管婴儿的流程

我国血友病患病率在（2.73~3.09）/10万。《全球血友病年度报告2022》显示我国的血友病患者有27,689例，其中0~4岁占4%，5~13岁占21%，14~18岁占12%，19~44 岁占 43%，45岁以上占 16%。

血友病是一组血液性疾病，主要表现为凝血功能异常，凝血时间延长，轻微创伤也容易出血，严重者可发生自发性出血。根据缺乏凝血因子的种类，可分为血友病A(Ⅷ因子缺乏)、血友病B（Ⅸ因子缺乏）和血友病C（Ⅺ因子缺乏），其中以血友病A最常见。

血友病A和血友病B都是X连锁隐性遗传病，28.3%的血友病A患者有家族史，27.1%的血友病B患者有家族史。女性携带者生育会有一定的遗传风险，所以，建议通过第三代试管婴儿来生育，血友病做三代试管婴儿的流程如下：

（1）临床诊断为血友病（通过临床表现和实验室检查）；

（2）基因检测发现明确的致病基因，家系连锁关系明确，非新发突变；

（3）常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚；

（4）对囊胚进行活检，做基因检测，筛选出理论上不发生血友病（同时筛查染色体）的胚胎；

（5）冻胚移植；

（6）成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通过基因检测来明确胎儿血友病风险；

（7）产科继续产检，直至分娩。