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血友病做第三代试管婴儿的流程是怎样的?必须检测基因吗?

发布:2025-07-03 19:00:36
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问题描述:
女性血友病可以通过做三代试管婴儿来生育健康宝宝,而且 血友病做三代试管婴儿的流程相对常规的试管婴儿会略有不同,在助孕前不仅要检查致病基因、明确家系连锁关系,在助孕过中还要进行胚胎筛查(基因检测),即使成功怀孕后,也还需要在孕16-22周做羊水穿刺来明确胎儿血友病风险。
最佳答案

女性血友病可以通过做三代试管婴儿来生育健康宝宝,而且 血友病做三代试管婴儿的流程相对常规的试管婴儿会略有不同,在助孕前不仅要检查致病基因、明确家系连锁关系,在助孕过中还要进行胚胎筛查(基因检测),即使成功怀孕后,也还需要在孕16-22周做羊水穿刺来明确胎儿血友病风险。

血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病

血友病做三代试管婴儿的流程

我国血友病患病率在(2.73~3.09)/10万。《全球血友病年度报告2022》显示我国的血友病患者有27,689例,其中0~4岁占4%,5~13岁占21%,14~18岁占12%,19~44 岁占 43%,45岁以上占 16%。
血友病是一组血液性疾病,主要表现为凝血功能异常,凝血时间延长,轻微创伤也容易出血,严重者可发生自发性出血。根据缺乏凝血因子的种类,可分为血友病A(Ⅷ因子缺乏)、血友病B(Ⅸ因子缺乏)和血友病C(Ⅺ因子缺乏),其中以血友病A最常见。

血友病A和血友病B都是X连锁隐性遗传病,28.3%的血友病A患者有家族史,27.1%的血友病B患者有家族史。女性携带者生育会有一定的遗传风险,所以,建议通过第三代试管婴儿来生育,血友病做三代试管婴儿的流程如下:

(1)临床诊断为血友病(通过临床表现和实验室检查);

(2)基因检测发现明确的致病基因,家系连锁关系明确,非新发突变;

(3)常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚;

(4)对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上不发生血友病(同时筛查染色体)的胚胎;

(5)冻胚移植;

(6)成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿血友病风险;

(7)产科继续产检,直至分娩。