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医生为什么让做遗传咨询?哪些人需要做遗传咨询?

发布:2025-07-03 19:00:31
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问题描述:
医生通常会建议具有遗传性疾病的高危人群做遗传咨询,以预防出生缺陷。遗传性疾病的高危人群包括遗传筛查阳性者、高龄孕妇(孕妇年龄达到或超过35岁)、曾有遗传病经历者(如怀过遗传病胎儿或生育过遗传病孩子)、夫妻中有遗传病史、有不良孕育史(如反复流产、不孕不育等)、家族遗传病史(例如溶血性贫血等)、近亲婚配者、生长发育异常者、接触过外环境致畸因素者、肿瘤或常见病中遗传因素显著者等。
最佳答案

医生通常会建议具有遗传性疾病的高危人群做遗传咨询,以预防出生缺陷。遗传性疾病的高危人群包括遗传筛查阳性者、高龄孕妇(孕妇年龄达到或超过35岁)、曾有遗传病经历者(如怀过遗传病胎儿或生育过遗传病孩子)、夫妻中有遗传病史、有不良孕育史(如反复流产、不孕不育等)、家族遗传病史(例如溶血性贫血等)、近亲婚配者、生长发育异常者、接触过外环境致畸因素者、肿瘤或常见病中遗传因素显著者等。

做遗传咨询可以预防出生缺陷

哪些人需要做遗传咨询

遗传咨询( genetic counselling )是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师,对来自咨询对象个体、家庭或社群的遗传信息进行评估和解释,并提供合适的医学建议及支持。
遗传咨询是一项提供信息的服务,具体内容包括帮助患者及其家庭成员梳理家族史及病史,选择合理的遗传学检测方案,解读遗传学检测结果,获取详细的临床表型,分析遗传机制、告知患者可能的预后和治疗方法,评估下一代再发风险并制订生育计划,包括产前诊断或胚胎植入前诊断等。

遗传咨询的对象为遗传性疾病的高风险人群,包括:

1、 夫妇双方或一方家庭成员中有遗传病、出生缺陷、不明原因的癫痫、智力低下、肿瘤及其他与遗传因素密切相关的患者,曾生育过出生缺陷儿的夫妇;

2、 夫妻双方或之一本身罹患智力低下或出生缺陷;

3、 不明原因的反复流产或有死胎等病史的夫妇;

4、 孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇;

5、 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;

6、 其他需要咨询者,如婚后多年不育的夫妇,35岁以上的高龄孕妇,近亲婚配者。