甲基丙二酸血症MMA能做三代试管婴儿来防止遗传吗？

甲基丙二酸血症（MMA），又称甲基丙二酸尿症，这类疾病暂无有效的治疗方法，因此在孕前、产前进行干预是防止遗传病发生的有效措施，比如：做第三代试管婴儿来生育、孕期做羊水穿刺进行产前诊断等等。以下是甲基丙二酸血症做三代试管婴儿的流程及生育的常见问题。

甲基丙二酸血症怎么生育

患有甲基丙二酸血症（MMA），若是在孕前，可选择胚胎植入前遗传学检测技术（俗称“第三代试管婴儿”）进行干预，可以对移植前胚胎进行致病基因变异诊断，选择没有疾病表型的胚胎移植入子宫，阻断疾病向子代传递。

甲基丙二酸血症做三代试管婴儿的流程

1、  临床诊断为MMA（孕前基因筛查发现的携带者，并不一定非得有MMA患儿）；

2、  基因检测发现明确的致病基因，家系连锁关系明确；

3、  常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚；

4、  对囊胚进行活检，做基因检测，筛选出理论上不发生MMA（同时筛查染色体）的胚胎（有可能为携带1个基因突变，但不发生MMA）；

5、  冻胚移植；

6、  成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通过基因检测来明确胎儿MMA风险。

7、  产科继续产检，直至分娩。

若是已怀孕的孕期可以做羊水穿刺，提取羊水进行甲基丙二酸血症基因检测，对突变已知家系进行基因产前诊断，来确定胎儿是否患有该遗传病。

甲基丙二酸血症做三代试管婴儿的成功案例

甲基丙二酸血症患者生育常见问题

夫妇双方正常，生育一个甲基丙二酸血症（MMA）孩子，想再生育，怎么办？

先对MMA孩子进行基因检测，明确致病基因（是X染色体隐性遗传，还是常染色体隐性遗传）后，对夫妇双方进行验证，如果是夫妇双方遗传的，根据遗传方式预测风险，选择自然怀孕+产前诊断，或选择第三代试管婴儿+产前诊断；如果是孩子新发突变，可以自然怀孕+产前诊断。

夫妇双方均为甲基丙二酸血症（MMA）基因突变携带者，生MMA孩子风险多少？

双方均为常染色体隐性遗传，子代（无论男女）有1/4几率是患儿，2/4几率为携带者，1/4几率为完全正常。